Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Laurence Baranger in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 547-560 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucemie lymphoblastique aigue  Cytogénétique  Diagnostic  Caryotype  fish Résumé : L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77421 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) de l’enfant et de l’adulte : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Laurence Baranger ; Wendy Cuccuini ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 547-560. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 547-560 Mots-clés : Leucemie lymphoblastique aigue  Cytogénétique  Diagnostic  Caryotype  fish Résumé : L’analyse cytogénétique (caryotype complété si besoin par les analyses FISH adéquates) est un examen indispensable lors du diagnostic d’une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Elle est prise en compte dans les protocoles thérapeutiques actuels en raison de sa valeur diagnostique et pronostique. Dans certains cas, d’autres techniques que la FISH (RT-PCR, RQ-PCR, index ADN, SNP-array, MLPA…) peuvent compléter le caryotype, soit parce qu’elles sont aussi informatives que la FISH, soit parce qu’elles détectent des anomalies indétectables par FISH. Dans cet article, nous avons tenté d’établir des recommandations sur les analyses FISH utilisées en complément du caryotype : choix des sondes en fonction des résultats du caryotype, du phénotype de la leucémie et de l’âge des patients. Ces recommandations sont basées sur les données les plus récentes de la littérature qui est également revue dans cet article sur la base de la classification OMS 2008 complétée avec les nouvelles entités cytogénomiques récemment reconnues telles que les LAL Ph-like et leurs possibles implications thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77421

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Place de la cytogénétique dans la prise en charge des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (SLP) de l’adulte et de l’enfant : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / C. Lefebvre in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 568-587 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (SLP) de l’adulte et de l’enfant : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : C. Lefebvre ; Evelyne Callet-Bauchu ; Elise Chapiro ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 568-587 Langues : Français (fre) Mots-clés : Lymphomes  Cytogénétique  fish  syndromes lymphoprolifératifs Résumé : Les lymphomes et les syndromes lymphoprolifératifs (SLP) regroupent un nombre élevé d’entités très hétérogènes. La classification OMS 2008 des hémopathies lymphoïdes matures reflète l’importance d’un diagnostic pluridisciplinaire, intégrant les données cytogénétiques tant pour le diagnostic de clonalité que pour le diagnostic différentiel entre ces entités. L’influence pronostique de certaines anomalies ou de la complexité du génome est également démontrée pour plusieurs d’entre elles. De nouvelles entités provisoires ont ainsi été décrites, telles que le « lymphome B inclassable avec aspect intermédiaire entre le lymphome B diffus à grandes cellules et le lymphome de Burkitt », dont les données cytogénétiques permettent de le distinguer d’un lymphome de Burkitt. Tout tissu ou liquide biologique tumoral peut faire l’objet d’un caryotype. En effet, l’adaptation des conditions de culture cellulaire en fonction du sous-type de lymphome suspecté (ou connu) a considérablement amélioré la proportion de caryotypes informatifs. Le caryotype reste donc l’examen de choix et recommandé dans la plupart de ces entités. La FISH (fluorescent in situ hybridization) métaphasique et/ou interphasique constitue également une approche robuste et rapide, facilitée par le nombre important de réarrangements récurrents caractéristiques, voire spécifiques, de ces entités. L’apport des techniques de séquençage a permis d’enrichir les données génétiques et a considérablement amélioré la compréhension des mécanismes oncogéniques de chacune de ces entités. D’ores et déjà, certains marqueurs moléculaires font partie intégrante de la démarche diagnostique (exemple : mutation de MYD88 et maladie de Waldenström), renforçant le principe de l’approche diagnostique pluridisciplinaire de ces hémopathies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77423 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (SLP) de l’adulte et de l’enfant : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / C. Lefebvre ; Evelyne Callet-Bauchu ; Elise Chapiro ; et al. . - 2016 . - 568-587. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 568-587 Mots-clés : Lymphomes  Cytogénétique  fish  syndromes lymphoprolifératifs Résumé : Les lymphomes et les syndromes lymphoprolifératifs (SLP) regroupent un nombre élevé d’entités très hétérogènes. La classification OMS 2008 des hémopathies lymphoïdes matures reflète l’importance d’un diagnostic pluridisciplinaire, intégrant les données cytogénétiques tant pour le diagnostic de clonalité que pour le diagnostic différentiel entre ces entités. L’influence pronostique de certaines anomalies ou de la complexité du génome est également démontrée pour plusieurs d’entre elles. De nouvelles entités provisoires ont ainsi été décrites, telles que le « lymphome B inclassable avec aspect intermédiaire entre le lymphome B diffus à grandes cellules et le lymphome de Burkitt », dont les données cytogénétiques permettent de le distinguer d’un lymphome de Burkitt. Tout tissu ou liquide biologique tumoral peut faire l’objet d’un caryotype. En effet, l’adaptation des conditions de culture cellulaire en fonction du sous-type de lymphome suspecté (ou connu) a considérablement amélioré la proportion de caryotypes informatifs. Le caryotype reste donc l’examen de choix et recommandé dans la plupart de ces entités. La FISH (fluorescent in situ hybridization) métaphasique et/ou interphasique constitue également une approche robuste et rapide, facilitée par le nombre important de réarrangements récurrents caractéristiques, voire spécifiques, de ces entités. L’apport des techniques de séquençage a permis d’enrichir les données génétiques et a considérablement amélioré la compréhension des mécanismes oncogéniques de chacune de ces entités. D’ores et déjà, certains marqueurs moléculaires font partie intégrante de la démarche diagnostique (exemple : mutation de MYD88 et maladie de Waldenström), renforçant le principe de l’approche diagnostique pluridisciplinaire de ces hémopathies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77423

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Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Virginie Eclache in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 525-534 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 525-534. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425

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Psychiatrie et dimension spirituelle / C. Lefebvre in Ethica Clinica, 44 (Septembre 2006)

Public ISBD [article]  inEthica Clinica > 44 (Septembre 2006) . - pp. 29-34 Titre : Psychiatrie et dimension spirituelle Type de document : texte imprimé Auteurs : C. Lefebvre, Auteur Année de publication : 2006 Article en page(s) : pp. 29-34 Langues : Français (fre) Mots-clés : SOINS PSYCHIATRIQUES  SPIRITUALITE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=51814 [article] Psychiatrie et dimension spirituelle [texte imprimé] / C. Lefebvre, Auteur . - 2006 . - pp. 29-34. Langues : Français (fre) in Ethica Clinica > 44 (Septembre 2006) . - pp. 29-34 Mots-clés : SOINS PSYCHIATRIQUES  SPIRITUALITE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=51814

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