Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique / A. Ladjouze-Rezig in EMC : Appareil locomoteur, Vol.36 N°2 (Mai 2022)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.36 N°2 (Mai 2022) . - p. 14-262-A-10 [Tome 5] Titre : Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique Type de document : texte imprimé Auteurs : A. Ladjouze-Rezig ; R. Aquaron ; S. Slimani Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 14-262-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Acide homogentisique  Alcaptone  Alcaptonurie  AHG-mélanine  Homogentisate 1,2-dioxygénase  Ochronose  Nitisinone  Rhumatisme ochronotique Résumé : L'alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire rare qui se transmet suivant le mode autosomique récessif (Mac Kusick OMIN 203500). Elle doit son nom à la présence dans les tissus, le sang et les urines d'une molécule anormale initialement appelée alcaptone et à présent identifiée à l'acide homogentisique, un intermédiaire normal de la dégradation ou catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la L-phénylalanine et la L-tyrosine. Sa présence dans le sang et les urines est due à l'inactivation d'une enzyme, l'homogentisate 1,2-dioxygénase. Cliniquement, cette affection se caractérise par une ochronose décelable entre 20 et 30 ans par une tache brunâtre de la sclérotique de l'œil et/ou une coloration bleue au niveau de la conque des oreilles. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique ou ochronotique qui apparaît entre 40 et 60 ans. Ce rhumatisme touche principalement le rachis dorsolombaire et les grosses articulations : épaules, genoux et hanches, se traduisant par des douleurs, un enraidissement aboutissant à un handicap fonctionnel. Le traitement des patients atteints de rhumatisme alcaptonurique reste très difficile, en l'absence de thérapeutique étiologique très efficace. Chez la grande majorité des patients, on se limitera au traitement symptomatique et souvent à la mise en place de prothèses articulaires. L'administration orale de nitisinone, déjà approuvée dans le traitement de la tyrosinémie de type 1, vient de faire l'objet d'un essai clinique important européen, sur 138 patients, qui a duré 5 années (2015-2019). Cette molécule vient d'obtenir l'agrément en septembre 2020 de l'Agence européenne du médicament pour être utilisée dans le traitement de l'alcaptonurie. Enfin, un rôle primordial pour l'information des patients et de leur famille est joué depuis environ 17 ans par les associations de malades. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=104488 [article] Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique [texte imprimé] / A. Ladjouze-Rezig ; R. Aquaron ; S. Slimani . - 2022 . - p. 14-262-A-10 [Tome 5]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.36 N°2 (Mai 2022) . - p. 14-262-A-10 [Tome 5] Mots-clés : Acide homogentisique  Alcaptone  Alcaptonurie  AHG-mélanine  Homogentisate 1,2-dioxygénase  Ochronose  Nitisinone  Rhumatisme ochronotique Résumé : L'alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire rare qui se transmet suivant le mode autosomique récessif (Mac Kusick OMIN 203500). Elle doit son nom à la présence dans les tissus, le sang et les urines d'une molécule anormale initialement appelée alcaptone et à présent identifiée à l'acide homogentisique, un intermédiaire normal de la dégradation ou catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la L-phénylalanine et la L-tyrosine. Sa présence dans le sang et les urines est due à l'inactivation d'une enzyme, l'homogentisate 1,2-dioxygénase. Cliniquement, cette affection se caractérise par une ochronose décelable entre 20 et 30 ans par une tache brunâtre de la sclérotique de l'œil et/ou une coloration bleue au niveau de la conque des oreilles. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique ou ochronotique qui apparaît entre 40 et 60 ans. Ce rhumatisme touche principalement le rachis dorsolombaire et les grosses articulations : épaules, genoux et hanches, se traduisant par des douleurs, un enraidissement aboutissant à un handicap fonctionnel. Le traitement des patients atteints de rhumatisme alcaptonurique reste très difficile, en l'absence de thérapeutique étiologique très efficace. Chez la grande majorité des patients, on se limitera au traitement symptomatique et souvent à la mise en place de prothèses articulaires. L'administration orale de nitisinone, déjà approuvée dans le traitement de la tyrosinémie de type 1, vient de faire l'objet d'un essai clinique important européen, sur 138 patients, qui a duré 5 années (2015-2019). Cette molécule vient d'obtenir l'agrément en septembre 2020 de l'Agence européenne du médicament pour être utilisée dans le traitement de l'alcaptonurie. Enfin, un rôle primordial pour l'information des patients et de leur famille est joué depuis environ 17 ans par les associations de malades. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=104488

Exemplaires

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire / X. Romand in EMC : Appareil locomoteur, Vol.38 N°1 (Février 2024)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S10 [Tome 1] Titre : Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire Type de document : texte imprimé Auteurs : X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-001-S10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Historique  Bases physiques  Sémiologie ultrasonore  Tendon  Ligament  Muscle  Membrane synoviale  Os  Nerf  Cartilage Résumé : Depuis une trentaine d'années, l'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, pour le diagnostic comme pour le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur. Après un bref rappel historique et fondamental, nécessaire, sur les bases physiques des ultrasons, est abordée la sémiologie ultrasonore normale et pathologique des différentes structures anatomiques. En pédiatrie, l'échographie ostéoarticulaire est devenue l'outil le plus important pour l'évaluation des articulations. Une bonne connaissance du développement normal de l'enfant et des coupes échographiques chez l'enfant sain dans les différents groupes d'âge sont les garants d'une interprétation correcte des images pathologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116171 [article] Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire [texte imprimé] / X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin . - 2024 . - p. 14-001-S10 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S10 [Tome 1] Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Historique  Bases physiques  Sémiologie ultrasonore  Tendon  Ligament  Muscle  Membrane synoviale  Os  Nerf  Cartilage Résumé : Depuis une trentaine d'années, l'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, pour le diagnostic comme pour le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur. Après un bref rappel historique et fondamental, nécessaire, sur les bases physiques des ultrasons, est abordée la sémiologie ultrasonore normale et pathologique des différentes structures anatomiques. En pédiatrie, l'échographie ostéoarticulaire est devenue l'outil le plus important pour l'évaluation des articulations. Une bonne connaissance du développement normal de l'enfant et des coupes échographiques chez l'enfant sain dans les différents groupes d'âge sont les garants d'une interprétation correcte des images pathologiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116171

Exemplaires

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire / X. Romand in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation, Vol.38 N°1 (Février 2024)

Public ISBD [article]  inEMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-10 [Tome 1] Titre : Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire Type de document : texte imprimé Auteurs : X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-001-S-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Historique  Bases physiques  Sémiologie ultrasonore  Tendon  Ligament  Muscle  Membrane synoviale  Os  Nerf  Cartilage Résumé : Depuis une trentaine d'années, l'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, pour le diagnostic comme pour le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur. Après un bref rappel historique et fondamental, nécessaire, sur les bases physiques des ultrasons, est abordée la sémiologie ultrasonore normale et pathologique des différentes structures anatomiques. En pédiatrie, l'échographie ostéoarticulaire est devenue l'outil le plus important pour l'évaluation des articulations. Une bonne connaissance du développement normal de l'enfant et des coupes échographiques chez l'enfant sain dans les différents groupes d'âge sont les garants d'une interprétation correcte des images pathologiques. Note de contenu : Introduction Historique Bases physiques des US pour le rhumatologue Échographie diagnostique Échographie interventionnelle Sémiologie normale et pathologique Tendon Ligament Muscle Nerf périphérique Articulation Os normal et pathologique Pathologie cartilagineuse Échographie ostéoarticulaire chez l'enfant Introduction Compte rendu Échographies en 3D et avec produit de contraste Échographie tridimensionnelle Échographie avec produit de contraste Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=117304 [article] Échographie musculosquelettique : bases physiques et sémiologie élémentaire [texte imprimé] / X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin . - 2024 . - p. 14-001-S-10 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-10 [Tome 1] Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Historique  Bases physiques  Sémiologie ultrasonore  Tendon  Ligament  Muscle  Membrane synoviale  Os  Nerf  Cartilage Résumé : Depuis une trentaine d'années, l'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, pour le diagnostic comme pour le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur. Après un bref rappel historique et fondamental, nécessaire, sur les bases physiques des ultrasons, est abordée la sémiologie ultrasonore normale et pathologique des différentes structures anatomiques. En pédiatrie, l'échographie ostéoarticulaire est devenue l'outil le plus important pour l'évaluation des articulations. Une bonne connaissance du développement normal de l'enfant et des coupes échographiques chez l'enfant sain dans les différents groupes d'âge sont les garants d'une interprétation correcte des images pathologiques. Note de contenu : Introduction Historique Bases physiques des US pour le rhumatologue Échographie diagnostique Échographie interventionnelle Sémiologie normale et pathologique Tendon Ligament Muscle Nerf périphérique Articulation Os normal et pathologique Pathologie cartilagineuse Échographie ostéoarticulaire chez l'enfant Introduction Compte rendu Échographies en 3D et avec produit de contraste Échographie tridimensionnelle Échographie avec produit de contraste Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=117304

Exemplaires

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés / X. Romand in EMC : Appareil locomoteur, Vol.38 N°1 (Février 2024)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-12 [Tome 1] Titre : Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés Type de document : texte imprimé Auteurs : X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-001-S-12 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Arthrose  Sacro-iliaques  Rachis  Goutte  Chondrocalcinose  Rhumatisme à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium  Rhumatologie interventionnelle  Échoguidage  Échorepérage Résumé : L'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, que ce soit pour le diagnostic ou le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur depuis une trentaine d'années. Nous abordons ici successivement les pathologies mécaniques articulaires périphériques, rachidiennes, microcristallines, rencontrées par le rhumatologue, et les gestes échoassistés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116173 [article] Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés [texte imprimé] / X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin . - 2024 . - p. 14-001-S-12 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-12 [Tome 1] Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Arthrose  Sacro-iliaques  Rachis  Goutte  Chondrocalcinose  Rhumatisme à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium  Rhumatologie interventionnelle  Échoguidage  Échorepérage Résumé : L'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, que ce soit pour le diagnostic ou le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur depuis une trentaine d'années. Nous abordons ici successivement les pathologies mécaniques articulaires périphériques, rachidiennes, microcristallines, rencontrées par le rhumatologue, et les gestes échoassistés. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=116173

Exemplaires

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés / X. Romand in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation, Vol.38 N°1 (Février 2024)

Public ISBD [article]  inEMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-12 [Tome 1] Titre : Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés Type de document : texte imprimé Auteurs : X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 14-001-S-12 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Arthrose  Sacro-iliaques  Rachis  Goutte  Chondrocalcinose  Rhumatisme à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium  Rhumatologie interventionnelle  Échoguidage  Échorepérage Résumé : L'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, que ce soit pour le diagnostic ou le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur depuis une trentaine d'années. Nous abordons ici successivement les pathologies mécaniques articulaires périphériques, rachidiennes, microcristallines, rencontrées par le rhumatologue, et les gestes échoassistés. Note de contenu : Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans l'arthrose Technique et équipement échographiques pour l'arthrose Lésions échographiques élémentaires dans l'arthrose Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans le diagnostic de l'arthrose et reproductibilité Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans le suivi de l'arthrose Place dans les recommandations des sociétés savantes Lésions musculaires du sportif Échographie du muscle normal Échographie des lésions musculaires Échographie du rachis et des articulations sacro-iliaques Aspect échographique des articulations sacro-iliaques Échographie du rachis lombaire et du hiatus sacrococcygien Conclusion Pathologie microcristalline (goutte et chondrocalcinose articulaire [CCA]) Signes évocateurs de goutte en échographie Signes évocateurs de chondrocalcinose en échographie Calcifications apatitiques Gestes échoassistés Introduction Pourquoi privilégier les gestes échoguidés ? Préparation du geste Échorepérage ou échoguidage ? Règles d'asepsie Précautions à prendre sous anticoagulants ou antiagrégants plaquettaires Preuves d'efficacité Principaux gestes Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=117305 [article] Échographie musculosquelettique : pathologies mécaniques, rachidiennes et microcristallines rencontrées par le rhumatologue et gestes échoassistés [texte imprimé] / X. Romand ; C. Bernardy ; H. Ajlani ; J.-D. Albert ; R. Bahiri ; K. Ben Abdelghani ; S. Cadiou ; A. Haddouche ; B. Lecocq ; B. Le Goff ; A. El Maghraoui ; G. Mouterde ; S. Ottaviani ; S. Slimani ; P. Gaudin . - 2024 . - p. 14-001-S-12 [Tome 1]. Langues : Français (fre) in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-001-S-12 [Tome 1] Mots-clés : Appareil musculosquelettique  Échographie  Arthrose  Sacro-iliaques  Rachis  Goutte  Chondrocalcinose  Rhumatisme à dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium  Rhumatologie interventionnelle  Échoguidage  Échorepérage Résumé : L'échographie musculosquelettique a pris une place considérable dans la pratique quotidienne, que ce soit pour le diagnostic ou le traitement de beaucoup d'affections touchant l'appareil locomoteur depuis une trentaine d'années. Nous abordons ici successivement les pathologies mécaniques articulaires périphériques, rachidiennes, microcristallines, rencontrées par le rhumatologue, et les gestes échoassistés. Note de contenu : Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans l'arthrose Technique et équipement échographiques pour l'arthrose Lésions échographiques élémentaires dans l'arthrose Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans le diagnostic de l'arthrose et reproductibilité Apport de l'échographie ostéoarticulaire dans le suivi de l'arthrose Place dans les recommandations des sociétés savantes Lésions musculaires du sportif Échographie du muscle normal Échographie des lésions musculaires Échographie du rachis et des articulations sacro-iliaques Aspect échographique des articulations sacro-iliaques Échographie du rachis lombaire et du hiatus sacrococcygien Conclusion Pathologie microcristalline (goutte et chondrocalcinose articulaire [CCA]) Signes évocateurs de goutte en échographie Signes évocateurs de chondrocalcinose en échographie Calcifications apatitiques Gestes échoassistés Introduction Pourquoi privilégier les gestes échoguidés ? Préparation du geste Échorepérage ou échoguidage ? Règles d'asepsie Précautions à prendre sous anticoagulants ou antiagrégants plaquettaires Preuves d'efficacité Principaux gestes Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=117305

Exemplaires

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

Échographie musculosquelettique : rhumatismes inflammatoires, connectivites et pathologies vasculaires rencontrées par le rhumatologue / X. Romand in EMC : Appareil locomoteur, Vol.37 n°4 (Novembre 2023)

Permalink

Luxations traumatiques de hanche : luxations pures et fractures de tête fémorale / G. Burdin in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)

Permalink

---

1 (1 - 7 / 7)