Centre de Documentation Campus Montignies
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Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Alcaptonurie'
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Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique / A. Ladjouze-Rezig in EMC : Appareil locomoteur, Vol.36 N°2 (Mai 2022)
[article]
Titre : Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique Type de document : texte imprimé Auteurs : A. Ladjouze-Rezig ; R. Aquaron ; S. Slimani Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 14-262-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Acide homogentisique Alcaptone Alcaptonurie AHG-mélanine Homogentisate 1,2-dioxygénase Ochronose Nitisinone Rhumatisme ochronotique Résumé : L'alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire rare qui se transmet suivant le mode autosomique récessif (Mac Kusick OMIN 203500). Elle doit son nom à la présence dans les tissus, le sang et les urines d'une molécule anormale initialement appelée alcaptone et à présent identifiée à l'acide homogentisique, un intermédiaire normal de la dégradation ou catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la L-phénylalanine et la L-tyrosine. Sa présence dans le sang et les urines est due à l'inactivation d'une enzyme, l'homogentisate 1,2-dioxygénase. Cliniquement, cette affection se caractérise par une ochronose décelable entre 20 et 30 ans par une tache brunâtre de la sclérotique de l'œil et/ou une coloration bleue au niveau de la conque des oreilles. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique ou ochronotique qui apparaît entre 40 et 60 ans. Ce rhumatisme touche principalement le rachis dorsolombaire et les grosses articulations : épaules, genoux et hanches, se traduisant par des douleurs, un enraidissement aboutissant à un handicap fonctionnel. Le traitement des patients atteints de rhumatisme alcaptonurique reste très difficile, en l'absence de thérapeutique étiologique très efficace. Chez la grande majorité des patients, on se limitera au traitement symptomatique et souvent à la mise en place de prothèses articulaires. L'administration orale de nitisinone, déjà approuvée dans le traitement de la tyrosinémie de type 1, vient de faire l'objet d'un essai clinique important européen, sur 138 patients, qui a duré 5 années (2015-2019). Cette molécule vient d'obtenir l'agrément en septembre 2020 de l'Agence européenne du médicament pour être utilisée dans le traitement de l'alcaptonurie. Enfin, un rôle primordial pour l'information des patients et de leur famille est joué depuis environ 17 ans par les associations de malades. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=104488
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.36 N°2 (Mai 2022) . - p. 14-262-A-10 [Tome 5][article] Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique [texte imprimé] / A. Ladjouze-Rezig ; R. Aquaron ; S. Slimani . - 2022 . - p. 14-262-A-10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.36 N°2 (Mai 2022) . - p. 14-262-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Acide homogentisique Alcaptone Alcaptonurie AHG-mélanine Homogentisate 1,2-dioxygénase Ochronose Nitisinone Rhumatisme ochronotique Résumé : L'alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire rare qui se transmet suivant le mode autosomique récessif (Mac Kusick OMIN 203500). Elle doit son nom à la présence dans les tissus, le sang et les urines d'une molécule anormale initialement appelée alcaptone et à présent identifiée à l'acide homogentisique, un intermédiaire normal de la dégradation ou catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la L-phénylalanine et la L-tyrosine. Sa présence dans le sang et les urines est due à l'inactivation d'une enzyme, l'homogentisate 1,2-dioxygénase. Cliniquement, cette affection se caractérise par une ochronose décelable entre 20 et 30 ans par une tache brunâtre de la sclérotique de l'œil et/ou une coloration bleue au niveau de la conque des oreilles. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique ou ochronotique qui apparaît entre 40 et 60 ans. Ce rhumatisme touche principalement le rachis dorsolombaire et les grosses articulations : épaules, genoux et hanches, se traduisant par des douleurs, un enraidissement aboutissant à un handicap fonctionnel. Le traitement des patients atteints de rhumatisme alcaptonurique reste très difficile, en l'absence de thérapeutique étiologique très efficace. Chez la grande majorité des patients, on se limitera au traitement symptomatique et souvent à la mise en place de prothèses articulaires. L'administration orale de nitisinone, déjà approuvée dans le traitement de la tyrosinémie de type 1, vient de faire l'objet d'un essai clinique important européen, sur 138 patients, qui a duré 5 années (2015-2019). Cette molécule vient d'obtenir l'agrément en septembre 2020 de l'Agence européenne du médicament pour être utilisée dans le traitement de l'alcaptonurie. Enfin, un rôle primordial pour l'information des patients et de leur famille est joué depuis environ 17 ans par les associations de malades. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=104488 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Patient atteint d'alcaptonurie / Troussel in Le journal des généralistes, 11 (avril 2015)
[article]
Titre : Patient atteint d'alcaptonurie Type de document : texte imprimé Auteurs : Troussel ; Tielemans ; Hupez ; Waterkeyn Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.21-23 Langues : Français (fre) Mots-clés : ALCAPTONURIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=45085
in Le journal des généralistes > 11 (avril 2015) . - p.21-23[article] Patient atteint d'alcaptonurie [texte imprimé] / Troussel ; Tielemans ; Hupez ; Waterkeyn . - 2015 . - p.21-23.
Langues : Français (fre)
in Le journal des généralistes > 11 (avril 2015) . - p.21-23
Mots-clés : ALCAPTONURIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=45085 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtOchronose / Hang-Korng Ea in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2011)
[article]
Titre : Ochronose Type de document : texte imprimé Auteurs : Hang-Korng Ea ; H. Riera Parilli ; P. Richette Année de publication : 2011 Article en page(s) : 14-262-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : alcaptonurie ochronose acide homogetisique calcification arthrose nitisinone Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43996
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2011) . - 14-262-A-10 [Tome 5][article] Ochronose [texte imprimé] / Hang-Korng Ea ; H. Riera Parilli ; P. Richette . - 2011 . - 14-262-A-10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2011) . - 14-262-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : alcaptonurie ochronose acide homogetisique calcification arthrose nitisinone Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43996 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire