Dépouillements

Numération plaquettaire, précipitons-nous ? / Valérie Bardet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 22-25 Titre : Numération plaquettaire, précipitons-nous ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Valérie Bardet ; Jaja Zhu Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 22-25 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00279-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : cryoglobuline  fausse thrombocytose  hémogramme  interférence  numération plaquettaire Résumé : De nombreuses interférences peuvent perturber la numération plaquettaire et conduire à une sous- ou à une surestimation du taux de plaquettes. Le cas d’un patient présentant une fausse thrombocytose due à la présence d’une cryoglobuline est rapporté ici. La détection de cette anomalie chez ce patient qui présentait une anémie sévère a conduit à des investigations plus poussées et à la découverte d’une cryoglobuline monoclonale dans le cadre d’un lymphome de la zone marginale. Il est crucial que le biologiste maîtrise parfaitement les différents pièges analytiques des automates d’hématologie cellulaire, afin de permettre la détection rapide d’un résultat possiblement erroné et d’orienter le clinicien par exemple vers une recherche de cryoglobulinémie, si celle-ci n’est pas connue. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106199 [article] Numération plaquettaire, précipitons-nous ? [texte imprimé] / Valérie Bardet ; Jaja Zhu . - 2022 . - p. 22-25. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00279-9 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 22-25 Mots-clés : cryoglobuline  fausse thrombocytose  hémogramme  interférence  numération plaquettaire Résumé : De nombreuses interférences peuvent perturber la numération plaquettaire et conduire à une sous- ou à une surestimation du taux de plaquettes. Le cas d’un patient présentant une fausse thrombocytose due à la présence d’une cryoglobuline est rapporté ici. La détection de cette anomalie chez ce patient qui présentait une anémie sévère a conduit à des investigations plus poussées et à la découverte d’une cryoglobuline monoclonale dans le cadre d’un lymphome de la zone marginale. Il est crucial que le biologiste maîtrise parfaitement les différents pièges analytiques des automates d’hématologie cellulaire, afin de permettre la détection rapide d’un résultat possiblement erroné et d’orienter le clinicien par exemple vers une recherche de cryoglobulinémie, si celle-ci n’est pas connue. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106199

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Traitement par daratumumab (anticorps anti-CD38), une avancée thérapeutique majeure pour les patients atteints de myélome multiple mais une complexité pour les biologistes / Juhayna Karmali in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 26-32 Titre : Traitement par daratumumab (anticorps anti-CD38), une avancée thérapeutique majeure pour les patients atteints de myélome multiple mais une complexité pour les biologistes Type de document : texte imprimé Auteurs : Juhayna Karmali ; Yasmin Alibay ; Farah Baba-Ahmed ; Sandrine Ngo ; Maud Victor ; Valérie Bardet ; Jaja Zhu Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 26-32 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00280-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : Acs anti-CD38  daratumumab  interférence analytique  myélome multiple Résumé : La survie des patients atteints de myélome multiple n’a cessé d’augmenter au cours des dernières décennies grâce à l’introduction de nouvelles thérapies ciblées. Parmi ces dernières, le daratumumab, anticorps monoclonal ciblant les cellules exprimant le CD38, un marqueur fortement exprimé sur les plasmocytes, est désormais proposé en première ligne de traitement. En raison de sa nature, ce traitement est responsable d’un certain nombre d’interférences analytiques que nous illustrons dans le cas présenté. Il est essentiel que le biologiste maîtrise l’ensemble de ces interférences qui peuvent influer à la fois sur le suivi de la maladie (électrophorèse des protéines, cytométrie en flux) et sur la sécurité transfusionnelle de ces patients. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106200 [article] Traitement par daratumumab (anticorps anti-CD38), une avancée thérapeutique majeure pour les patients atteints de myélome multiple mais une complexité pour les biologistes [texte imprimé] / Juhayna Karmali ; Yasmin Alibay ; Farah Baba-Ahmed ; Sandrine Ngo ; Maud Victor ; Valérie Bardet ; Jaja Zhu . - 2022 . - p. 26-32. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00280-5 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 26-32 Mots-clés : Acs anti-CD38  daratumumab  interférence analytique  myélome multiple Résumé : La survie des patients atteints de myélome multiple n’a cessé d’augmenter au cours des dernières décennies grâce à l’introduction de nouvelles thérapies ciblées. Parmi ces dernières, le daratumumab, anticorps monoclonal ciblant les cellules exprimant le CD38, un marqueur fortement exprimé sur les plasmocytes, est désormais proposé en première ligne de traitement. En raison de sa nature, ce traitement est responsable d’un certain nombre d’interférences analytiques que nous illustrons dans le cas présenté. Il est essentiel que le biologiste maîtrise l’ensemble de ces interférences qui peuvent influer à la fois sur le suivi de la maladie (électrophorèse des protéines, cytométrie en flux) et sur la sécurité transfusionnelle de ces patients. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106200

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Difficultés d’interprétation de la sérologie toxoplasmose / Luc Paris in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 33-39 Titre : Difficultés d’interprétation de la sérologie toxoplasmose Type de document : texte imprimé Auteurs : Luc Paris ; Sandrine Houzé Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 33-39 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00281-7 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic sérologique  Toxoplasma gondii  toxoplasmose Résumé : La sérologie de la toxoplasmose relève en France de l’obligation légale. Son interprétation théoriquement simple se heurte au quotidien à des difficultés dont les plus courantes sont liées à la non standardisation des réactifs pouvant conduire à des interprétations erronées ou à des discordances de statut pour un même patient. La présence d’IgM n’est pas un critère suffisant ni même nécessaire pour conclure à une infection récente. Une bonne communication entre cliniciens et biologistes est indispensable à l’élaboration de conclusions pertinentes. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106201 [article] Difficultés d’interprétation de la sérologie toxoplasmose [texte imprimé] / Luc Paris ; Sandrine Houzé . - 2022 . - p. 33-39. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00281-7 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 33-39 Mots-clés : diagnostic sérologique  Toxoplasma gondii  toxoplasmose Résumé : La sérologie de la toxoplasmose relève en France de l’obligation légale. Son interprétation théoriquement simple se heurte au quotidien à des difficultés dont les plus courantes sont liées à la non standardisation des réactifs pouvant conduire à des interprétations erronées ou à des discordances de statut pour un même patient. La présence d’IgM n’est pas un critère suffisant ni même nécessaire pour conclure à une infection récente. Une bonne communication entre cliniciens et biologistes est indispensable à l’élaboration de conclusions pertinentes. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106201

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Difficultés d’interprétation des sérologies parasitaires, hors toxoplasmose / Sandrine Houzé in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 40-48 Titre : Difficultés d’interprétation des sérologies parasitaires, hors toxoplasmose Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Houzé ; Luc Paris Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 40-48 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00282-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : anticorps  Elisa  parasitose  réaction croisée  Western-blot Résumé : L’apport des sérologies parasitaires au diagnostic étiologique des troubles présentés par un patient est variable selon la parasitose incriminée : indispensable quand il n’est pas possible de mettre en évidence le parasite (impasses parasitaires), très utile pendant la phase d’invasion (schistosomoses) ou pour certaines infections aiguës (amoebose tissulaire), mais inutile voire délétère (risque d’exclusion d’une hypothèse diagnostique sur un résultat négatif) dans les parasitoses exclusivement digestives (oxyurose par exemple). Elles peuvent être actuellement remplacées pour certains diagnostics par la détection de l’ADN parasitaire. Des techniques de principes différents sont souvent associées pour assurer sensibilité et spécificité. Dans tous les cas, la prescription des examens et l’interprétation des résultats nécessitent un dialogue clinico-biologique. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106202 [article] Difficultés d’interprétation des sérologies parasitaires, hors toxoplasmose [texte imprimé] / Sandrine Houzé ; Luc Paris . - 2022 . - p. 40-48. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00282-9 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 40-48 Mots-clés : anticorps  Elisa  parasitose  réaction croisée  Western-blot Résumé : L’apport des sérologies parasitaires au diagnostic étiologique des troubles présentés par un patient est variable selon la parasitose incriminée : indispensable quand il n’est pas possible de mettre en évidence le parasite (impasses parasitaires), très utile pendant la phase d’invasion (schistosomoses) ou pour certaines infections aiguës (amoebose tissulaire), mais inutile voire délétère (risque d’exclusion d’une hypothèse diagnostique sur un résultat négatif) dans les parasitoses exclusivement digestives (oxyurose par exemple). Elles peuvent être actuellement remplacées pour certains diagnostics par la détection de l’ADN parasitaire. Des techniques de principes différents sont souvent associées pour assurer sensibilité et spécificité. Dans tous les cas, la prescription des examens et l’interprétation des résultats nécessitent un dialogue clinico-biologique. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106202

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Interprétation des immunodots, myosite et sclérodermie systémique / Bryan Zamorano in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 49-58 Titre : Interprétation des immunodots, myosite et sclérodermie systémique Type de document : texte imprimé Auteurs : Bryan Zamorano ; Houda Atik ; Yves Renaudineau ; Françoise Fortenfant ; Chloé Bost Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 49-58 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00283-0 Langues : Français (fre) Mots-clés : autoanticorps  immunodot  myosite  recommandation  sclérodermie systémique Résumé : L’identification des autoanticorps associés aux maladies auto-immunes est un challenge croissant en termes de diagnostic ou de pronostic. En effet, ces anticorps font partie des critères et score de diagnostic et certains sont associés à des formes cliniques particulières impactant le pronostic. Compte tenu du nombre d’autoanticorps qui peuvent être associés à une maladie auto-immune, des techniques multiparamétriques permettant d’identifier un panel d’autoanticorps ont été développées. Parmi ces techniques, l’immunodot a permis de répondre en partie à cette demande mais plusieurs études ont pointé son manque de spécificité dans les diagnostics de myosite et de sclérodermie systémique. Deux études rétrospectives menées au centre hospitalier universitaire de Toulouse portant sur les autoanticorps des myosites et des sclérodermies illustrent parfaitement le manque de spécificité de ces techniques et proposent des solutions pour y remédier, dont la confrontation avec l’aspect en immunofluorescence indirecte ou par l’établissement de nouveaux seuils de positivité. Au final, par leur simplicité de mise en place et leur coût, les techniques d’immunodot occupent une place de choix dans l’identification des autoanticorps. Leur interprétation biologique doit cependant prendre en compte leur manque de spécificité. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106203 [article] Interprétation des immunodots, myosite et sclérodermie systémique [texte imprimé] / Bryan Zamorano ; Houda Atik ; Yves Renaudineau ; Françoise Fortenfant ; Chloé Bost . - 2022 . - p. 49-58. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00283-0 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 49-58 Mots-clés : autoanticorps  immunodot  myosite  recommandation  sclérodermie systémique Résumé : L’identification des autoanticorps associés aux maladies auto-immunes est un challenge croissant en termes de diagnostic ou de pronostic. En effet, ces anticorps font partie des critères et score de diagnostic et certains sont associés à des formes cliniques particulières impactant le pronostic. Compte tenu du nombre d’autoanticorps qui peuvent être associés à une maladie auto-immune, des techniques multiparamétriques permettant d’identifier un panel d’autoanticorps ont été développées. Parmi ces techniques, l’immunodot a permis de répondre en partie à cette demande mais plusieurs études ont pointé son manque de spécificité dans les diagnostics de myosite et de sclérodermie systémique. Deux études rétrospectives menées au centre hospitalier universitaire de Toulouse portant sur les autoanticorps des myosites et des sclérodermies illustrent parfaitement le manque de spécificité de ces techniques et proposent des solutions pour y remédier, dont la confrontation avec l’aspect en immunofluorescence indirecte ou par l’établissement de nouveaux seuils de positivité. Au final, par leur simplicité de mise en place et leur coût, les techniques d’immunodot occupent une place de choix dans l’identification des autoanticorps. Leur interprétation biologique doit cependant prendre en compte leur manque de spécificité. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106203

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Fréquence et spécificité des anticorps anti-vimentine réévaluées en 2022 / Frédéric Coutant in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 59-63 Titre : Fréquence et spécificité des anticorps anti-vimentine réévaluées en 2022 Type de document : texte imprimé Auteurs : Frédéric Coutant Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 59-63 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00284-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : anticorps anti-vimentine  cancer  hémopathie maligne  HEp2  immunofluorescence indirecte Résumé : Les profils d’immunofluorescence indirecte sur cellules HEp2 évocateurs d’anticorps anti-vimentine sont considérés comme non pertinents d’un point de vue clinique. Des études datant des années 1980 avaient en effet démontré qu’ils s’observaient dans divers contextes cliniques, pathologiques ou non. Leur relevance clinique mérite cependant une réévaluation contemporaine, eu égard aux dilutions sériques initiales et aux conjugués qui ont évolué au fil des décennies. Sur 5 083 recherches d’anticorps anti-nucléaires effectuées de septembre à décembre 2019 au centre hospitalier universitaire Lyon-sud, 35 sérums (0,69 %) ont donné un aspect de fluorescence évocateur d’anticorps anti-vimentine. Les données cliniques étaient disponibles pour 34 patients, 21 hommes (62 %) et 13 femmes (38 %), d’âge moyen 59 ans (25-80 ans). Quinze patients (44 %) présentaient un cancer (6 sur 15) et/ou une hémopathie maligne (9 sur 15) à type de lymphome (4 cas), de myélofibrose (2 cas), de thrombocytémie essentielle (2 cas), ou de leucémie myéloïde chronique (1 cas). Treize patients (38 %) présentaient une pathologie cardiovasculaire (4 cas de thrombose veineuse profonde/embolie pulmonaire, 5 cas d’atteinte cardiaque avec élévation de la troponine, 3 cas d’accident vasculaire cérébral, 1 cas d’artériopathie oblitérante des membres inférieurs). Ces résultats préliminaires suggèrent une association entre ces aspects de fluorescence et deux entités nosologiques : hémopathies malignes/cancers et pathologies cardiovasculaires graves. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106204 [article] Fréquence et spécificité des anticorps anti-vimentine réévaluées en 2022 [texte imprimé] / Frédéric Coutant . - 2022 . - p. 59-63. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00284-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 59-63 Mots-clés : anticorps anti-vimentine  cancer  hémopathie maligne  HEp2  immunofluorescence indirecte Résumé : Les profils d’immunofluorescence indirecte sur cellules HEp2 évocateurs d’anticorps anti-vimentine sont considérés comme non pertinents d’un point de vue clinique. Des études datant des années 1980 avaient en effet démontré qu’ils s’observaient dans divers contextes cliniques, pathologiques ou non. Leur relevance clinique mérite cependant une réévaluation contemporaine, eu égard aux dilutions sériques initiales et aux conjugués qui ont évolué au fil des décennies. Sur 5 083 recherches d’anticorps anti-nucléaires effectuées de septembre à décembre 2019 au centre hospitalier universitaire Lyon-sud, 35 sérums (0,69 %) ont donné un aspect de fluorescence évocateur d’anticorps anti-vimentine. Les données cliniques étaient disponibles pour 34 patients, 21 hommes (62 %) et 13 femmes (38 %), d’âge moyen 59 ans (25-80 ans). Quinze patients (44 %) présentaient un cancer (6 sur 15) et/ou une hémopathie maligne (9 sur 15) à type de lymphome (4 cas), de myélofibrose (2 cas), de thrombocytémie essentielle (2 cas), ou de leucémie myéloïde chronique (1 cas). Treize patients (38 %) présentaient une pathologie cardiovasculaire (4 cas de thrombose veineuse profonde/embolie pulmonaire, 5 cas d’atteinte cardiaque avec élévation de la troponine, 3 cas d’accident vasculaire cérébral, 1 cas d’artériopathie oblitérante des membres inférieurs). Ces résultats préliminaires suggèrent une association entre ces aspects de fluorescence et deux entités nosologiques : hémopathies malignes/cancers et pathologies cardiovasculaires graves. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106204

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Autoanticorps anti ARN polymérase III, antigènes cibles et méthodes d’identification / Sylvain Dubucquoi in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 64-71 Titre : Autoanticorps anti ARN polymérase III, antigènes cibles et méthodes d’identification Type de document : texte imprimé Auteurs : Sylvain Dubucquoi ; René-Louis Humbel Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 64-71 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00285-4 Langues : Français (fre) Mots-clés : autoanticorps anti-RP155 et -RP11 de la RNAP3  immunodot  performance des tests  sclérodermie systémique Résumé : Les ARN polymérases sont trois enzymes nucléaires essentielles à la transcription des ARNs. Elles sont composées de multiples sous-unités. Certaines d’entre-elles sont partagées ou présentent des homologies antigéniques entre les différentes ARN polymérases. Les autoanticorps anti-ARN polymérases ont été décrits au début des années 1980 chez des patients souffrant de différentes connectivites. Au milieu des années 1990, il a toutefois été montré que les Ac anti-ARN polymérase III (ARA) étaient spécifiquement associés à la sclérodermie systémique de forme diffuse. Leur présence traduit une forme d’évolution rapide et sévère associant des complications particulières, parmi lesquelles la crise rénale hypertensive. L’identification d’Ac anti-ARA justifie donc une prise en charge particulière. Leur recherche et leur identification sont particulièrement utiles, notamment en début d’évolution de la maladie. Cette recherche ne peut toutefois être engagée que sur prescription spécifique, car les aspects de fluorescence sur cellules HEp2 ne sont pas évocateurs et les tests de dépistage d’Ac anti-ENA ne détectent pas cette spécificité. Si les tests dérivés de l’Elisa utilisent la cible antigénique principale, RPC155, décrite dans les années 2000, les immunodots associent à RPC155 la sous-unité RPC11 de la RNAP3. L'intérêt de combiner ces 2 sous-unités antigéniques dans l’approche immunodot sera discuté. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106205 [article] Autoanticorps anti ARN polymérase III, antigènes cibles et méthodes d’identification [texte imprimé] / Sylvain Dubucquoi ; René-Louis Humbel . - 2022 . - p. 64-71. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00285-4 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 64-71 Mots-clés : autoanticorps anti-RP155 et -RP11 de la RNAP3  immunodot  performance des tests  sclérodermie systémique Résumé : Les ARN polymérases sont trois enzymes nucléaires essentielles à la transcription des ARNs. Elles sont composées de multiples sous-unités. Certaines d’entre-elles sont partagées ou présentent des homologies antigéniques entre les différentes ARN polymérases. Les autoanticorps anti-ARN polymérases ont été décrits au début des années 1980 chez des patients souffrant de différentes connectivites. Au milieu des années 1990, il a toutefois été montré que les Ac anti-ARN polymérase III (ARA) étaient spécifiquement associés à la sclérodermie systémique de forme diffuse. Leur présence traduit une forme d’évolution rapide et sévère associant des complications particulières, parmi lesquelles la crise rénale hypertensive. L’identification d’Ac anti-ARA justifie donc une prise en charge particulière. Leur recherche et leur identification sont particulièrement utiles, notamment en début d’évolution de la maladie. Cette recherche ne peut toutefois être engagée que sur prescription spécifique, car les aspects de fluorescence sur cellules HEp2 ne sont pas évocateurs et les tests de dépistage d’Ac anti-ENA ne détectent pas cette spécificité. Si les tests dérivés de l’Elisa utilisent la cible antigénique principale, RPC155, décrite dans les années 2000, les immunodots associent à RPC155 la sous-unité RPC11 de la RNAP3. L'intérêt de combiner ces 2 sous-unités antigéniques dans l’approche immunodot sera discuté. Note de contenu : Issu du dossier "Difficultés techniques et d'interprétation en biologie" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106205

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Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux / Meriem Djeddou in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78 Titre : Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux Type de document : texte imprimé Auteurs : Meriem Djeddou Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 75-78 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : génotype  mutation  succinylacétone  tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206 [article] Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux [texte imprimé] / Meriem Djeddou . - 2022 . - p. 75-78. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78 Mots-clés : génotype  mutation  succinylacétone  tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206

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