Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Réouverture dès ce lundi 19 août.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
[article]
Titre : |
Maladies auto-inflammatoires monogéniques |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
I. Koné-Paut ; P. Dusser |
Année de publication : |
2024 |
Article en page(s) : |
p. 14-210-A-20 [Tome 4] |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=116183 |
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
[article] Maladies auto-inflammatoires monogéniques [texte imprimé] / I. Koné-Paut ; P. Dusser . - 2024 . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]. Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.38 N°1 (Février 2024) . - p. 14-210-A-20 [Tome 4]
Mots-clés : |
Maladies auto-inflammatoires Fièvre méditerranéenne familiale Inflammasome CAPS TRAPS Déficit en mévalonate-kinase Amylose secondaire Anti-IL-1 |
Résumé : |
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques sont des maladies rares qui démarrent tôt dans la vie et sont caractérisées par la présence de fièvre récurrente ou épisodique associée à un cortège de signes systémiques inflammatoires et d'inflammation biologique. Un interrogatoire comprenant un arbre généalogique et une analyse sémiologique minutieuse permet d'orienter le diagnostic, qui est ensuite confirmé par la génétique. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente et doit être évoquée devant des accès fébriles de durée courte (24-72 heures) associés à des douleurs abdominales intenses, chez un sujet issu d'une ethnie à risque. Le nombre de MAI monogéniques connues a augmenté notablement depuis la possibilité de séquençage à haut débit. Leur classification sur la base de leur physiopathologie semble aujourd'hui la plus cohérente en termes d'approche thérapeutique et de pronostic. Le début d'une MAI à l'âge adulte doit faire suspecter une origine myéloïde par un mécanisme de mutations somatiques acquises du fait d'un clone myélodysplasique. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=116183 |
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