Centre de Documentation Campus Montignies
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Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'séquençage haut débit'
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Aspects techniques du séquençage à haut débit / Christophe Rodriguez in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 541 (avril 2022)
[article]
Titre : Aspects techniques du séquençage à haut débit Type de document : texte imprimé Auteurs : Christophe Rodriguez Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 55-59 Note générale : https://doi:10.1016/S1773-035X(22)00136-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : microbiologie qualité séquençage haut débit shotgun Résumé : Le séquençage à haut débit est une technologie qui présente un potentiel gigantesque pour révolutionner le monde du diagnostic en microbiologie. Cependant, les laboratoires qui se sont lancés en routine sont encore peu nombreux et il est vrai que les compétences nécessaires, l’absence de recommandations et les coûts très élevés pour s’équiper peuvent apparaître comme des freins importants. Bien sûr, il n’y a pas de recette miraculeuse pour assurer le succès, mais se poser les bonnes questions en est une des clés. Note de contenu : Issu du dossier "Nouvelle approche de biologie moléculaire infectieuse" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=102937
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 541 (avril 2022) . - p. 55-59[article] Aspects techniques du séquençage à haut débit [texte imprimé] / Christophe Rodriguez . - 2022 . - p. 55-59.
https://doi:10.1016/S1773-035X(22)00136-8
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 541 (avril 2022) . - p. 55-59
Mots-clés : microbiologie qualité séquençage haut débit shotgun Résumé : Le séquençage à haut débit est une technologie qui présente un potentiel gigantesque pour révolutionner le monde du diagnostic en microbiologie. Cependant, les laboratoires qui se sont lancés en routine sont encore peu nombreux et il est vrai que les compétences nécessaires, l’absence de recommandations et les coûts très élevés pour s’équiper peuvent apparaître comme des freins importants. Bien sûr, il n’y a pas de recette miraculeuse pour assurer le succès, mais se poser les bonnes questions en est une des clés. Note de contenu : Issu du dossier "Nouvelle approche de biologie moléculaire infectieuse" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=102937 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes fulgurants progrès du séquençage in La Recherche, 450 (Mars 2011)
[article]
Titre : Les fulgurants progrès du séquençage Type de document : texte imprimé Année de publication : 2011 Article en page(s) : 64 - 67 Mots-clés : BIOLOGIE MOLECULAIRE SEQUENCAGE HAUT DEBIT DECRYPTAGE GENOME HUMAIN RAPIDITE DIMINUTION COÛTS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72818
in La Recherche > 450 (Mars 2011) . - 64 - 67[article] Les fulgurants progrès du séquençage [texte imprimé] . - 2011 . - 64 - 67.
in La Recherche > 450 (Mars 2011) . - 64 - 67
Mots-clés : BIOLOGIE MOLECULAIRE SEQUENCAGE HAUT DEBIT DECRYPTAGE GENOME HUMAIN RAPIDITE DIMINUTION COÛTS Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72818 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtDiagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques / Magali Pettazzoni in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 58-66 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66[article] Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques [texte imprimé] / Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart . - 2021 . - p. 58-66.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00226-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 58-66
Mots-clés : activité enzymatique conseil génétique maladie de surcharge lysosomale séquençage haut débit spectrométrie de masse en tandem Résumé : Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont l’incidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre d’entre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie d’un transporteur, d’une protéine membranaire ou d’un cofacteur. L’orientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests d’orientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou l’urine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures d’activités enzymatiques dans le sang principalement. L’analyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible.
Plan
Introduction
Examens d’orientation : études de métabolites
Métabolites urinaires : screening des mucopolysaccharidoses, oligosaccharidoses, maladie de surcharge en acide sialique libre
Biomarqueurs plasmatiques : screening des sphingolipidoses et maladies de surcharge en lipides
Examens diagnostiques
Mesure d’activités enzymatiques dans le sang
Confirmation diagnostique sur fibroblastes cultivés
Apport des études moléculaires
Études moléculaires
Corrélations génotype/phénotype
Conseil génétique
Diagnostic prénatal
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97181 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes nouvelles technologies de biologie moléculaire en diagnostic in Option Bio, 412 (2009)
[article]
Titre : Les nouvelles technologies de biologie moléculaire en diagnostic Type de document : texte imprimé Année de publication : 2009 Article en page(s) : 9 - 13 Mots-clés : BIOLOGIE MOLECULAIRE DIAGNOSTIC PCR SSCP DGGE dHPLC PUCES ADN SEQUENCAGE HAUT DEBIT FUSION HAUTE RESOLUTION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71945
in Option Bio > 412 (2009) . - 9 - 13[article] Les nouvelles technologies de biologie moléculaire en diagnostic [texte imprimé] . - 2009 . - 9 - 13.
in Option Bio > 412 (2009) . - 9 - 13
Mots-clés : BIOLOGIE MOLECULAIRE DIAGNOSTIC PCR SSCP DGGE dHPLC PUCES ADN SEQUENCAGE HAUT DEBIT FUSION HAUTE RESOLUTION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71945 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêt