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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Maladies génétiques congénitales'
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Une approche éthique des maladies rares génétiques / Marie-Hélène Boucand
Titre : Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Hélène Boucand (1953-....), Auteur Editeur : Toulouse : Érès éditions Année de publication : cop. 2018 Importance : 1 vol. (357 p.) Format : 18 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7492-5809-6 Prix : 19,50 EUR Note générale : Bibliogr. et webliogr. p. 323-340. Index Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies génétiques congénitales Maladies rares -- génétique Déontologie médicale Relations médecin-patient Maladies héréditaires Maladies rares Éthique médicale Malades -- Psychologie Index. décimale : 17 Éthique Résumé : « Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d'obstacles, d'errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d'origine génétique. Un livre qui nous conduit, avec l'objectivité de la médecine, l'éclairage des sciences humaines et une compréhension intime, tout près de ceux qui les vivent. Un livre passionnant, dynamique par sa philosophie, bouleversant par ce que nous y découvrons. (...) L'objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l'expérience vécue des malades, et l'unifier en les faisant interagir. (...) Nous allons apprendre ainsi ce qu'est la rareté en matière de maladie, et ce qu'est dans la réalité un « malade rare ». Un étrange objet à l'histoire construite par des individus isolés, malades, familles, perdus mais tenaces. Ils auront longuement vécu le heurt entre leur conviction et le doute médical, entre la certitude d'être atteint d'une maladie, et l'ignorance qui s'ignore et celle qui se reconnaît. C'est ainsi que la grande question de la reconnaissance traverse tout cet ouvrage. Le livre de Marie-Hélène Boucand paraît à l'heure où les maladies rares font l'objet d'une nouvelle visibilité. » Armelle Debru Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=102951 Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence [texte imprimé] / Marie-Hélène Boucand (1953-....), Auteur . - Toulouse : Érès éditions, cop. 2018 . - 1 vol. (357 p.) ; 18 cm.
ISBN : 978-2-7492-5809-6 : 19,50 EUR
Bibliogr. et webliogr. p. 323-340. Index
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladies génétiques congénitales Maladies rares -- génétique Déontologie médicale Relations médecin-patient Maladies héréditaires Maladies rares Éthique médicale Malades -- Psychologie Index. décimale : 17 Éthique Résumé : « Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d'obstacles, d'errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d'origine génétique. Un livre qui nous conduit, avec l'objectivité de la médecine, l'éclairage des sciences humaines et une compréhension intime, tout près de ceux qui les vivent. Un livre passionnant, dynamique par sa philosophie, bouleversant par ce que nous y découvrons. (...) L'objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l'expérience vécue des malades, et l'unifier en les faisant interagir. (...) Nous allons apprendre ainsi ce qu'est la rareté en matière de maladie, et ce qu'est dans la réalité un « malade rare ». Un étrange objet à l'histoire construite par des individus isolés, malades, familles, perdus mais tenaces. Ils auront longuement vécu le heurt entre leur conviction et le doute médical, entre la certitude d'être atteint d'une maladie, et l'ignorance qui s'ignore et celle qui se reconnaît. C'est ainsi que la grande question de la reconnaissance traverse tout cet ouvrage. Le livre de Marie-Hélène Boucand paraît à l'heure où les maladies rares font l'objet d'une nouvelle visibilité. » Armelle Debru Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=102951 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 17 BOU U Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleL’épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants / Nathalia Doobay in Soins, 880 (Novembre 2023)
[article]
Titre : L’épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalia Doobay ; Isabelle Corset Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 18-23 Langues : Français (fre) Mots-clés : enfant, Épidermolyse bulleuse Maladies génétiques congénitales Soins infirmiers fragilité cutanée Maladies génétiques de la peau Rôle de l'infirmier Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité localisée ou généralisée de la peau et/ou des muqueuses, de sévérité très variable d’une forme à l’autre et au sein même d’un sous-groupe. Les plaies cutanées peuvent être source de douleurs, de prurit et d’inconfort dès la naissance. L’évolution est variable selon les patients et les formes. Des soins spécifiques doivent être apportés dès la période néonatale, et ce, tout au long de la vie, afin d’aider la cicatrisation et de limiter les complications. L’infirmier est au cœur du soin cutané des patients EBH et doit en connaître les grands principes tout en s’adaptant à la personne. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses"
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114905
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 18-23[article] L’épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants [texte imprimé] / Nathalia Doobay ; Isabelle Corset . - 2023 . - p. 18-23.
Langues : Français (fre)
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 18-23
Mots-clés : enfant, Épidermolyse bulleuse Maladies génétiques congénitales Soins infirmiers fragilité cutanée Maladies génétiques de la peau Rôle de l'infirmier Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité localisée ou généralisée de la peau et/ou des muqueuses, de sévérité très variable d’une forme à l’autre et au sein même d’un sous-groupe. Les plaies cutanées peuvent être source de douleurs, de prurit et d’inconfort dès la naissance. L’évolution est variable selon les patients et les formes. Des soins spécifiques doivent être apportés dès la période néonatale, et ce, tout au long de la vie, afin d’aider la cicatrisation et de limiter les complications. L’infirmier est au cœur du soin cutané des patients EBH et doit en connaître les grands principes tout en s’adaptant à la personne. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses"
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtGrandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares / Emmanuelle Bourrat in Soins, 880 (Novembre 2023)
[article]
Titre : Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuelle Bourrat Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 30-32 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie chronique Maladies génétiques de la peau Maladies génétiques congénitales Autonomie personnelle épidermolyse bulleuse Soins de transition Participation du patient pédiatrie Résumé : La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface et de la chronicité des plaies avec l’âge, apparition ou majoration de certaines complications (carcinologiques, rénales, nutritionnelles, dentaires), choix thérapeutiques parfois difficiles, pronostic vital quelquefois engagé. Mais un des problèmes majeurs qui limite les possibilités d’autonomie du patient est la difficulté de trouver un relai paramédical pour la prise en charge des soins cutanés assurés le plus souvent depuis la naissance par un parent aidant devenu soignant par la force des choses. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114908
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 30-32[article] Grandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares [texte imprimé] / Emmanuelle Bourrat . - 2023 . - p. 30-32.
Langues : Français (fre)
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 30-32
Mots-clés : Maladie chronique Maladies génétiques de la peau Maladies génétiques congénitales Autonomie personnelle épidermolyse bulleuse Soins de transition Participation du patient pédiatrie Résumé : La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface et de la chronicité des plaies avec l’âge, apparition ou majoration de certaines complications (carcinologiques, rénales, nutritionnelles, dentaires), choix thérapeutiques parfois difficiles, pronostic vital quelquefois engagé. Mais un des problèmes majeurs qui limite les possibilités d’autonomie du patient est la difficulté de trouver un relai paramédical pour la prise en charge des soins cutanés assurés le plus souvent depuis la naissance par un parent aidant devenu soignant par la force des choses. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114908 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtAdapter les soins techniques aux patients atteints d’EBH / Marion Arnaud in Soins, 880 (Novembre 2023)
[article]
Titre : Adapter les soins techniques aux patients atteints d’EBH Type de document : texte imprimé Auteurs : Marion Arnaud ; Mathilde Leloup Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 39-41 Langues : Français (fre) Mots-clés : épidermolyse bulleuse Maladies génétiques congénitales Maladies génétiques de la peau Plaies et blessures Soins infirmiers pansement hydrocellulaire peau Résumé : La peau des patients atteints d’épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) est très fragile. Lorsqu’ils leur prodiguent des soins, les infirmiers doivent donc se montrer extrêmement vigilants afin de ne pas induire de lésions. En effet, qu’il s’agisse de la pose d’une voie veineuse périphérique, de la prise de tension ou du monitorage, les soignants sont susceptibles de blesser la peau des malades en la compressant, la frottant, lui appliquant des pansements, etc. Il est par conséquent indispensable qu’ils adaptent ces soins à la personne souffrant d’EBH. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses"
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114911
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 39-41[article] Adapter les soins techniques aux patients atteints d’EBH [texte imprimé] / Marion Arnaud ; Mathilde Leloup . - 2023 . - p. 39-41.
Langues : Français (fre)
in Soins > 880 (Novembre 2023) . - p. 39-41
Mots-clés : épidermolyse bulleuse Maladies génétiques congénitales Maladies génétiques de la peau Plaies et blessures Soins infirmiers pansement hydrocellulaire peau Résumé : La peau des patients atteints d’épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) est très fragile. Lorsqu’ils leur prodiguent des soins, les infirmiers doivent donc se montrer extrêmement vigilants afin de ne pas induire de lésions. En effet, qu’il s’agisse de la pose d’une voie veineuse périphérique, de la prise de tension ou du monitorage, les soignants sont susceptibles de blesser la peau des malades en la compressant, la frottant, lui appliquant des pansements, etc. Il est par conséquent indispensable qu’ils adaptent ces soins à la personne souffrant d’EBH. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses"
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114911 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtUne cause rare de chute chez le sujet âgé / Manuela Dalberto in La revue de gériatrie, Vol.47 N°6 (juin 2022)
[article]
Titre : Une cause rare de chute chez le sujet âgé Type de document : texte imprimé Auteurs : Manuela Dalberto ; Guillaume Desplan ; Raul Runtas Morales ; Hubert Blain Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 289-291 Langues : Français (fre) Mots-clés : Chutes accidentelles Maladies génétiques congénitales Sujet âgé Résumé : Une patiente de 69 ans consulte au centre régional Équilibre et Prévention de la chute du CHU de Montpellier devant des troubles de l’équilibre et des chutes s’aggravant depuis quatre à cinq ans. Une faiblesse musculaire proximale associée à des troubles de la déglutition est constatée. L’électromyogramme objective des décharges myotoniques compatibles avec une dystrophie myotonique de type 2, cause rare de trouble musculaire et de chute chez le sujet âgé. Le diagnostic sera confirmé par biologie moléculaire. Cette observation montre l’importance d’organiser le bilan étiologique des troubles de l’équilibre et de la marche, avec possible recours à des centres spécialisés ayant établi des liens avec les spécialistes d’organe quand les causes ne sont pas évidentes. Ceci permet de traiter les causes curables de chutes ou, comme dans cette observation, d’accompagner au mieux les patients, ici en donnant des conseils génétiques et en dépistant tôt une possible atteinte cardiaque, dont des troubles conductifs qui font toute la gravité de cette maladie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=105633
in La revue de gériatrie > Vol.47 N°6 (juin 2022) . - p. 289-291[article] Une cause rare de chute chez le sujet âgé [texte imprimé] / Manuela Dalberto ; Guillaume Desplan ; Raul Runtas Morales ; Hubert Blain . - 2022 . - p. 289-291.
Langues : Français (fre)
in La revue de gériatrie > Vol.47 N°6 (juin 2022) . - p. 289-291
Mots-clés : Chutes accidentelles Maladies génétiques congénitales Sujet âgé Résumé : Une patiente de 69 ans consulte au centre régional Équilibre et Prévention de la chute du CHU de Montpellier devant des troubles de l’équilibre et des chutes s’aggravant depuis quatre à cinq ans. Une faiblesse musculaire proximale associée à des troubles de la déglutition est constatée. L’électromyogramme objective des décharges myotoniques compatibles avec une dystrophie myotonique de type 2, cause rare de trouble musculaire et de chute chez le sujet âgé. Le diagnostic sera confirmé par biologie moléculaire. Cette observation montre l’importance d’organiser le bilan étiologique des troubles de l’équilibre et de la marche, avec possible recours à des centres spécialisés ayant établi des liens avec les spécialistes d’organe quand les causes ne sont pas évidentes. Ceci permet de traiter les causes curables de chutes ou, comme dans cette observation, d’accompagner au mieux les patients, ici en donnant des conseils génétiques et en dépistant tôt une possible atteinte cardiaque, dont des troubles conductifs qui font toute la gravité de cette maladie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=105633 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
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