Centre de Documentation Campus Montignies
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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'MUTATION GÉNÉTIQUE'
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Ostéochondrodysplasies létales / M. Le Merrer in EMC : Appareil locomoteur, Volume 11 numéro 1 (Février 2016)
[article]
Titre : Ostéochondrodysplasies létales Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Le Merrer Année de publication : 2016 Article en page(s) : 14-023-A-10 Langues : Français (fre) Mots-clés : Nanisme létal Échographie fœtale Mutation génétique Ostéochondrodysplasie Résumé : Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=42939
in EMC : Appareil locomoteur > Volume 11 numéro 1 (Février 2016) . - 14-023-A-10[article] Ostéochondrodysplasies létales [texte imprimé] / M. Le Merrer . - 2016 . - 14-023-A-10.
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Volume 11 numéro 1 (Février 2016) . - 14-023-A-10
Mots-clés : Nanisme létal Échographie fœtale Mutation génétique Ostéochondrodysplasie Résumé : Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=42939 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Hématologie. Leucémie aigue / Marc Maynadié in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 471 (Avril 2015)
Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleMise au point et validation d’une technique permettant d’apprécier le degré de méthylation du promoteur des gènes MGMT et MLH1 / AURORE DENDAL
Titre : Mise au point et validation d’une technique permettant d’apprécier le degré de méthylation du promoteur des gènes MGMT et MLH1 Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : AURORE DENDAL, Auteur Année de publication : 2013 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : BIOLOGIE MÉDICALE DEGRÉ DE MÉTHYLATION GENE MGMT GENE MLH1 ADN MUTATION GÉNÉTIQUE PCR PYROSEQUENCAGE ÉLECTROPHORÈSE VALIDATION CANCER SPORADIQUE CANCER COLORECTAL Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65251 Mise au point et validation d’une technique permettant d’apprécier le degré de méthylation du promoteur des gènes MGMT et MLH1 [TFE / Mémoire] / AURORE DENDAL, Auteur . - 2013.
Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : BIOLOGIE MÉDICALE DEGRÉ DE MÉTHYLATION GENE MGMT GENE MLH1 ADN MUTATION GÉNÉTIQUE PCR PYROSEQUENCAGE ÉLECTROPHORÈSE VALIDATION CANCER SPORADIQUE CANCER COLORECTAL Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65251 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Les déficits en lipoprotéine lipase in Annales de Biologie Clinique, 5 (1992)
[article]
Titre : Les déficits en lipoprotéine lipase Type de document : texte imprimé Année de publication : 1992 Article en page(s) : 299 - 309 Mots-clés : LPL ENZYME MUTATION GENETIQUE DELETION DUPLICATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67211
in Annales de Biologie Clinique > 5 (1992) . - 299 - 309[article] Les déficits en lipoprotéine lipase [texte imprimé] . - 1992 . - 299 - 309.
in Annales de Biologie Clinique > 5 (1992) . - 299 - 309
Mots-clés : LPL ENZYME MUTATION GENETIQUE DELETION DUPLICATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67211 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
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