Centre de Documentation Campus Montignies
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Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DIAGNOSTIC MOLECULAIRE'
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Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies in Annales de Biologie Clinique, 4 (2010)
[article]
Titre : Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Article en page(s) : 455 - 464 Mots-clés : BIOLOGIE CLINIQUE HEMATOLOGIE HEMOGLOBINOTHERAPIE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE ARBRES DECISIONNELS ELECTROPHORESE HPLC Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72519
in Annales de Biologie Clinique > 4 (2010) . - 455 - 464[article] Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies [texte imprimé] . - 2010 . - 455 - 464.
in Annales de Biologie Clinique > 4 (2010) . - 455 - 464
Mots-clés : BIOLOGIE CLINIQUE HEMATOLOGIE HEMOGLOBINOTHERAPIE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE ARBRES DECISIONNELS ELECTROPHORESE HPLC Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72519 Exemplaires (1)
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Exclu du prêtBiologie moléculaire et immunochromatographie pour un diagnostic rapide des résistances des staphylocoques in Option Bio, 436 - 437 (2010)
[article]
Titre : Biologie moléculaire et immunochromatographie pour un diagnostic rapide des résistances des staphylocoques Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Article en page(s) : 19 - 20 Mots-clés : STAPHYLOCOQUUES RESISTANCES AUX ANTIBIOTIQUES SARM BIOLOGIE MOLECULAIRE IMMUNOCHROMATOGRAPHIE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE METHODES PHENOTYPIQUES Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72431
in Option Bio > 436 - 437 (2010) . - 19 - 20[article] Biologie moléculaire et immunochromatographie pour un diagnostic rapide des résistances des staphylocoques [texte imprimé] . - 2010 . - 19 - 20.
in Option Bio > 436 - 437 (2010) . - 19 - 20Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDu diagnostic moléculaire initial prospectif des méningites à entérovirus...à la lutte contre l'antibiorésistance in MMI / Médecine et Maladies Infectieuses, 3 (2006)
[article]
Titre : Du diagnostic moléculaire initial prospectif des méningites à entérovirus...à la lutte contre l'antibiorésistance Type de document : texte imprimé Année de publication : 2006 Article en page(s) : 124 - 131 Mots-clés : MENINGITE ENTEROVIRUS ANTIBIORESISTANCE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71812
in MMI / Médecine et Maladies Infectieuses > 3 (2006) . - 124 - 131[article] Du diagnostic moléculaire initial prospectif des méningites à entérovirus...à la lutte contre l'antibiorésistance [texte imprimé] . - 2006 . - 124 - 131.
in MMI / Médecine et Maladies Infectieuses > 3 (2006) . - 124 - 131
Mots-clés : MENINGITE ENTEROVIRUS ANTIBIORESISTANCE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=71812 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtDiagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48[article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48
Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleMoleculaire diagnostiek als hulpmiddel bij erfelijke nierziekten in ABTL BVLT, 36/5 (2009)
[article]
Titre : Moleculaire diagnostiek als hulpmiddel bij erfelijke nierziekten Type de document : texte imprimé Année de publication : 2009 Article en page(s) : 351 - 354 Mots-clés : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE CALICIVIROSE HEREDITAIRE NEPHROPATHIES Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72210
in ABTL BVLT > 36/5 (2009) . - 351 - 354[article] Moleculaire diagnostiek als hulpmiddel bij erfelijke nierziekten [texte imprimé] . - 2009 . - 351 - 354.
in ABTL BVLT > 36/5 (2009) . - 351 - 354
Mots-clés : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE CALICIVIROSE HEREDITAIRE NEPHROPATHIES Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=72210 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêt