Centre de Documentation Campus Montignies
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Diagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48[article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48
Mots-clés : ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
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