Centre de Documentation Gilly
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Auteur Hélène Cao Van |
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Génétique des troubles auditifs chez l’enfant / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 665 (2 Octobre 2019)
[article]
Titre : Génétique des troubles auditifs chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.1740-1745 Langues : Français (fre) Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Implantation cochléaire – better safe than sorry / Lenka Vankatova in Revue médicale suisse, 444 (Octobre 2014)
[article]
Titre : Implantation cochléaire – better safe than sorry Type de document : texte imprimé Auteurs : Lenka Vankatova ; Hélène Cao Van ; Angelica Perez Fornos ; Nils Guinand Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 1820-1823 Langues : Français (fre) Résumé : Le bénéfice de l’implantation cochléaire dans la réhabilitation des surdités neurosensorielles sévères bilatérales est indéniable. En Suisse, une implantation bilatérale est recommandée pour les enfants sourds. En raison des relations anatomiques de la cochlée et du vestibule, la fonction vestibulaire peut être altérée, voire abolie lors de l’implantation. Les conséquences d’un déficit vestibulaire bilatéral sur le développement de l’enfant et la qualité de vie peuvent être sérieuses. Même si le risque théorique d’induire une aréflexie bilatérale est de l’ordre de 1%, il doit être considéré. Un bilan vestibulaire devrait être fait avant toute implantation cochléaire. Pour l’implantation bilatérale, nous préconisons une stratégie séquentielle. Le côté controlatéral ne devrait être implanté que si la fonction vestibulaire est conservée. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43121
in Revue médicale suisse > 444 (Octobre 2014) . - p. 1820-1823[article] Implantation cochléaire – better safe than sorry [texte imprimé] / Lenka Vankatova ; Hélène Cao Van ; Angelica Perez Fornos ; Nils Guinand . - 2014 . - p. 1820-1823.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 444 (Octobre 2014) . - p. 1820-1823
Résumé : Le bénéfice de l’implantation cochléaire dans la réhabilitation des surdités neurosensorielles sévères bilatérales est indéniable. En Suisse, une implantation bilatérale est recommandée pour les enfants sourds. En raison des relations anatomiques de la cochlée et du vestibule, la fonction vestibulaire peut être altérée, voire abolie lors de l’implantation. Les conséquences d’un déficit vestibulaire bilatéral sur le développement de l’enfant et la qualité de vie peuvent être sérieuses. Même si le risque théorique d’induire une aréflexie bilatérale est de l’ordre de 1%, il doit être considéré. Un bilan vestibulaire devrait être fait avant toute implantation cochléaire. Pour l’implantation bilatérale, nous préconisons une stratégie séquentielle. Le côté controlatéral ne devrait être implanté que si la fonction vestibulaire est conservée. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43121 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt