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HELHa - Paramédical.
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Auteur Pascal Senn |
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Génétique des troubles auditifs chez l’enfant / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 665 (2 Octobre 2019)
[article]
Titre : Génétique des troubles auditifs chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.1740-1745 Langues : Français (fre) Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt ORL / Francis Marchal in Revue médicale suisse, 634 (Janvier 2019)
[article]
Titre : ORL Type de document : texte imprimé Auteurs : Francis Marchal ; Pascal Senn Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 160-166 Langues : Français (fre) Mots-clés : OTORHINOLARYNGOLOGIE PÉDIATRIE GLANDE SALIVAIRE Résumé : Les actualités thérapeutiques en ORL 2018, établies à partir de plus de 15 000 abstracts, se veulent une fois de plus généralistes. En ORL générale, les sujets seront le miel, les apnées du sommeil, l’adénotonsillectomie et l’immunothérapie. En otologie, l’otite moyenne aiguë et la mastoïdite, les nouvelles technologies, l’implant cochléaire chez le patient âgé, la surdité et l’intérêt des cultures de cellules ciliées. En rhinologie, la rhinosinusite et ses traitements dont le xylitol, l’apport de nouvelles technologies et l’épistaxis. En laryngologie et chirurgie thyroïdienne, les guidelines pour la dysphonie, l’intérêt de l’ultrason en préopératoire et les résultats en chirurgie thyroïdienne selon la formation. En chirurgie cervico-faciale, le VPH, l’immunothérapie, l’intérêt du cannabis et la possibilité de diagnostics tumoraux précoces dans la salive. En glandes salivaires, la sialendoscopie, la transposition de canaux salivaires et la détection de maladies à l’aide de biomarqueurs dans la salive. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62147
in Revue médicale suisse > 634 (Janvier 2019) . - p. 160-166[article] ORL [texte imprimé] / Francis Marchal ; Pascal Senn . - 2019 . - p. 160-166.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 634 (Janvier 2019) . - p. 160-166
Mots-clés : OTORHINOLARYNGOLOGIE PÉDIATRIE GLANDE SALIVAIRE Résumé : Les actualités thérapeutiques en ORL 2018, établies à partir de plus de 15 000 abstracts, se veulent une fois de plus généralistes. En ORL générale, les sujets seront le miel, les apnées du sommeil, l’adénotonsillectomie et l’immunothérapie. En otologie, l’otite moyenne aiguë et la mastoïdite, les nouvelles technologies, l’implant cochléaire chez le patient âgé, la surdité et l’intérêt des cultures de cellules ciliées. En rhinologie, la rhinosinusite et ses traitements dont le xylitol, l’apport de nouvelles technologies et l’épistaxis. En laryngologie et chirurgie thyroïdienne, les guidelines pour la dysphonie, l’intérêt de l’ultrason en préopératoire et les résultats en chirurgie thyroïdienne selon la formation. En chirurgie cervico-faciale, le VPH, l’immunothérapie, l’intérêt du cannabis et la possibilité de diagnostics tumoraux précoces dans la salive. En glandes salivaires, la sialendoscopie, la transposition de canaux salivaires et la détection de maladies à l’aide de biomarqueurs dans la salive. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62147 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur / Bérénice Samutelela Pires in Revue médicale suisse, 753 (6 Octobre 2021)
[article]
Titre : Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur Type de document : texte imprimé Auteurs : Bérénice Samutelela Pires ; Pascal Senn ; Vincent Lenoir Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 1701-1705 Langues : Français (fre) Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=71565
in Revue médicale suisse > 753 (6 Octobre 2021) . - p. 1701-1705[article] Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur [texte imprimé] / Bérénice Samutelela Pires ; Pascal Senn ; Vincent Lenoir . - 2021 . - p. 1701-1705.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 753 (6 Octobre 2021) . - p. 1701-1705
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=71565 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revues Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt