Centre de Documentation Gilly
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Fermetures exceptionnelles le jeudi 18 avril après-midi, le lundi 22 avril en matinée, le mardi 23 avril et le mercredi 24 avril en début d'après-midi
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Auteur Ariane Paoloni-Giacobino |
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Entre gènes et sexe : quelle détermination ? / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 642 (Mars 2019)
[article]
Titre : Entre gènes et sexe : quelle détermination ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 596-599 Langues : Français (fre) Mots-clés : SEXUALITÉ GÉNOME HORMONE Résumé : Les relations entre génétique et sexe sont bien étudiées et admises en ce qui concerne le rôle des chromosomes, des gènes et des voies biologiques qui déterminent le sexe gonadique, ainsi que celles menant au sexe phénotypique. Le lien entre génétique et identité de genre, orientation affective et sexuelle, voire fonction sexuelle est lui, encore mal compris. Si l’influence des hormones stéroïdiennes sur le développement cérébral semble établie, le rôle de celles-ci dans l’identité de genre ou l’orientation sexuelle reste hypothétique. Quant à l’exploration des déterminants génétiques de la fonction sexuelle, elle permet de pointer certains gènes candidats, en lien avec la neurotransmission, sans toutefois de découverte sensationnelle à ce jour. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63696
in Revue médicale suisse > 642 (Mars 2019) . - p. 596-599[article] Entre gènes et sexe : quelle détermination ? [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino . - 2019 . - p. 596-599.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 642 (Mars 2019) . - p. 596-599
Mots-clés : SEXUALITÉ GÉNOME HORMONE Résumé : Les relations entre génétique et sexe sont bien étudiées et admises en ce qui concerne le rôle des chromosomes, des gènes et des voies biologiques qui déterminent le sexe gonadique, ainsi que celles menant au sexe phénotypique. Le lien entre génétique et identité de genre, orientation affective et sexuelle, voire fonction sexuelle est lui, encore mal compris. Si l’influence des hormones stéroïdiennes sur le développement cérébral semble établie, le rôle de celles-ci dans l’identité de genre ou l’orientation sexuelle reste hypothétique. Quant à l’exploration des déterminants génétiques de la fonction sexuelle, elle permet de pointer certains gènes candidats, en lien avec la neurotransmission, sans toutefois de découverte sensationnelle à ce jour. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63696 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Epigénétique et transmission / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 431 (Mai 2014)
[article]
Titre : Epigénétique et transmission Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 1153 Langues : Français (fre) Résumé : Durant ces dernières années, l’étude des mécanismes épigénétiques a permis de comprendre comment l’environnement pouvait induire des modifications de l’expression des gènes, sans modification de leur séquence ADN. Parmi les différents types de modifications épigénétiques décrits se trouve la méthylation de l’ADN, et son étude fait l’objet de nombreuses publications, en lien avec toutes sortes de variations environnementales, survenant pendant ou après la vie intra-utérine. On trouve, par exemple, l’étude des modifications épigénétiques liées à l’exposition à des composés chimiques, à des régimes alimentaires particuliers, à des substances addictives telles que la nicotine et également à des «stress» psychologiques. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43415
in Revue médicale suisse > 431 (Mai 2014) . - p. 1153[article] Epigénétique et transmission [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino . - 2014 . - p. 1153.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 431 (Mai 2014) . - p. 1153
Résumé : Durant ces dernières années, l’étude des mécanismes épigénétiques a permis de comprendre comment l’environnement pouvait induire des modifications de l’expression des gènes, sans modification de leur séquence ADN. Parmi les différents types de modifications épigénétiques décrits se trouve la méthylation de l’ADN, et son étude fait l’objet de nombreuses publications, en lien avec toutes sortes de variations environnementales, survenant pendant ou après la vie intra-utérine. On trouve, par exemple, l’étude des modifications épigénétiques liées à l’exposition à des composés chimiques, à des régimes alimentaires particuliers, à des substances addictives telles que la nicotine et également à des «stress» psychologiques. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43415 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt Génétique des troubles auditifs chez l’enfant / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 665 (2 Octobre 2019)
[article]
Titre : Génétique des troubles auditifs chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.1740-1745 Langues : Français (fre) Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Gynécologie-obstétrique : tests préimplantatoires de l'embryon en médecine de reproduction / Julie Bénard in Revue médicale suisse, 632-3 (Janvier 2019)
[article]
Titre : Gynécologie-obstétrique : tests préimplantatoires de l'embryon en médecine de reproduction Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Bénard ; Célia Targa ; Fabien Murisier ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Isabelle Streuli Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 53-56 Langues : Français (fre) Mots-clés : GYNECOLOGIE OBSTÉTRIQUE DIAGNOSTIC PRÉNATAL DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE Résumé : Les tests préimplantatoires permettent à un couple fertile d’éviter la transmission d’une maladie monogénique ou d’une anomalie chromosomique structurelle à sa descendance. Mais ils peuvent également dépister des aneuploïdies (PGT-A, Preimplantation genetic testing for aneuploidy), avec pour but la sélection d’un embryon euploïde avant transfert in utero pour les couples infertiles réalisant une fécondation in vitro (FIV). En effet, les aneuploïdies, très fréquentes, sont à l’origine de la majorité des échecs d’implantation après FIV et des avortements spontanés précoces. Les indications du PGT-A restent néanmoins controversées en l’absence de preuve évidente d’une amélioration des résultats en FIV. Des études coût/efficacité et un suivi des issues néonatales sont nécessaires. Enfin, chaque situation nécessite un counseling en intégrant les aspects éthiques. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62104
in Revue médicale suisse > 632-3 (Janvier 2019) . - p. 53-56[article] Gynécologie-obstétrique : tests préimplantatoires de l'embryon en médecine de reproduction [texte imprimé] / Julie Bénard ; Célia Targa ; Fabien Murisier ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Isabelle Streuli . - 2019 . - p. 53-56.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 632-3 (Janvier 2019) . - p. 53-56
Mots-clés : GYNECOLOGIE OBSTÉTRIQUE DIAGNOSTIC PRÉNATAL DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE Résumé : Les tests préimplantatoires permettent à un couple fertile d’éviter la transmission d’une maladie monogénique ou d’une anomalie chromosomique structurelle à sa descendance. Mais ils peuvent également dépister des aneuploïdies (PGT-A, Preimplantation genetic testing for aneuploidy), avec pour but la sélection d’un embryon euploïde avant transfert in utero pour les couples infertiles réalisant une fécondation in vitro (FIV). En effet, les aneuploïdies, très fréquentes, sont à l’origine de la majorité des échecs d’implantation après FIV et des avortements spontanés précoces. Les indications du PGT-A restent néanmoins controversées en l’absence de preuve évidente d’une amélioration des résultats en FIV. Des études coût/efficacité et un suivi des issues néonatales sont nécessaires. Enfin, chaque situation nécessite un counseling en intégrant les aspects éthiques. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62104 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique / Chrystel Jouan-Flahault in Revue médicale suisse, 619 (Septembre 2018)
[article]
Titre : Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 1666-1669 Langues : Français (fre) Mots-clés : HANDICAPE MENTAL PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION GENETIQUE ETIOLOGIE TEST CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194
in Revue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669[article] Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique [texte imprimé] / Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino . - 2018 . - p. 1666-1669.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669
Mots-clés : HANDICAPE MENTAL PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION GENETIQUE ETIOLOGIE TEST CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt L'instinct aurait-il une base épigénétique ? / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 571 (Août 2017)
PermalinkMaladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques / Yassine Bouatou in Revue médicale suisse, 507 (Février 2016)
PermalinkPatients avec variation du développement sexuel : un exemple de prise en charge interdisciplinaire / Franziska Phan-Hug in Revue médicale suisse, 538 (Novembre 2016)
PermalinkPrise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau / Olivier Bonny in Revue médicale suisse, 832 (21 juin 2023)
PermalinkStochasticité : la troisième variable / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 396 (Septembre 2013)
PermalinkTriméthylaminurie : un cas pas forcément si rare / Damien Pedrazzoli in Revue médicale suisse, 695 (27 mai 2020)
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