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HELHa - Paramédical.
[article]
Titre : |
Génétique des troubles auditifs chez l’enfant |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van |
Année de publication : |
2019 |
Article en page(s) : |
p.1740-1745 |
Langues : |
Français (fre) |
Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
| ![Génétique des troubles auditifs chez l’enfant vignette](http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/getimage.php?url_image=http%3A%2F%2Fimages-eu.amazon.com%2Fimages%2FP%2F%21%21isbn%21%21.08.MZZZZZZZ.jpg¬icecode=&vigurl=https%3A%2F%2Fwww.revmed.ch%2Fvar%2Fsite%2Fstorage%2Fimages%2Frms%2F2018%2Frms-n-590%2F2078933-2-fre-CH%2FRMS-N-590_i320.jpg) |
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