FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas / Olga Laine in La revue de gériatrie, Tome 43, 4 (Avril 2018)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Tome 43, 4 (Avril 2018) . - p. 237-243 Titre : FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 237-243 Langues : Français (fre) Catégories : Alpha A:Atrophie multisystématisée ; D:Dysautonomie ; P:Personne âgée ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches. Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=38000 [article] FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas [texte imprimé] / Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin . - 2018 . - p. 237-243. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Tome 43, 4 (Avril 2018) . - p. 237-243 Catégories : Alpha A:Atrophie multisystématisée ; D:Dysautonomie ; P:Personne âgée ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches. Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=38000

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Le syndrome cérébelleux cognitivo-affectif (CCAS) : une nouvelle échelle pour les cliniciens : CCAS Scale / Jeremy D. Schmahmann in La revue de gériatrie, Vol. 47,07 (Septembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47,07 (Septembre 2022) . - p. 358-361 Titre : Le syndrome cérébelleux cognitivo-affectif (CCAS) : une nouvelle échelle pour les cliniciens : CCAS Scale Type de document : texte imprimé Auteurs : Jeremy D. Schmahmann ; Laurence Hugonot-Diener Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 358-361 Note générale : Communication au 34ème. Congrès international GRAL. Troubles cognitifs et émotionnels, par atteinte du cervelet, dans les maladies neurodégénératives. Langues : Français (fre) Catégories : Alpha C:Cervelet ; E:Évaluation gériatrique ; N:Neuropsychologie ; P:Pathologie ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Le rôle du cervelet dans la cognition et l'affect a été bien établi depuis la fin des années 1990, le faisant sortir d'un rôle exclusif sur les fonctions motrices. Le syndrome affectif cognitif cérébelleux (CCAS ou syndrome de Schmahmann) est caractérisé par des déficits de la fonction exécutive, du traitement linguistique, de la cognition spatiale et de la régulation des émotions. Le but de cet étude est de développer une échelle pour un dépistage cognitif ambulatoire ou au chevet du patient pour aider à identifier le CCAS chez les patients cérébelleux. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50751 [article] Le syndrome cérébelleux cognitivo-affectif (CCAS) : une nouvelle échelle pour les cliniciens : CCAS Scale [texte imprimé] / Jeremy D. Schmahmann ; Laurence Hugonot-Diener . - 2022 . - p. 358-361. Communication au 34ème. Congrès international GRAL. Troubles cognitifs et émotionnels, par atteinte du cervelet, dans les maladies neurodégénératives. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47,07 (Septembre 2022) . - p. 358-361 Catégories : Alpha C:Cervelet ; E:Évaluation gériatrique ; N:Neuropsychologie ; P:Pathologie ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Le rôle du cervelet dans la cognition et l'affect a été bien établi depuis la fin des années 1990, le faisant sortir d'un rôle exclusif sur les fonctions motrices. Le syndrome affectif cognitif cérébelleux (CCAS ou syndrome de Schmahmann) est caractérisé par des déficits de la fonction exécutive, du traitement linguistique, de la cognition spatiale et de la régulation des émotions. Le but de cet étude est de développer une échelle pour un dépistage cognitif ambulatoire ou au chevet du patient pour aider à identifier le CCAS chez les patients cérébelleux. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50751

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