L’amylose cardiaque, une maladie sous-diagnostiquée en gériatrie / Joël Belmin in La revue de gériatrie, Vol. 49, n° 5 (Mai 2024)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 49, n° 5 (Mai 2024) . - p. 293-298 Titre : L’amylose cardiaque, une maladie sous-diagnostiquée en gériatrie Type de document : texte imprimé Auteurs : Joël Belmin ; Amaury Broussier ; Anne-Sophie Boureau ; Erwan Donal ; Olivier Hanon ; Marc Paccalin ; Thibaud Damy ; Olivier Toulza Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 293-298 Langues : Français (fre) Catégories : Alpha A:Amylose cardiaque ; C:Cardiopathie ; C:Cas clinique ; D:Diagnostic ; E:Errance diagnostique ; R:Recommandation pour la pratique clinique Résumé : Les amyloses sont des maladies associées à des dépôts de protéines amyloïdes qui affectent le fonctionnement des différents organes où ils se forment. L’amylose cardiaque à transthyrétine « sauvage » (ATTR-S) est liée aux dépôts cardiaques de transthyrétine (ou préalbumine). Elle est qualifiée de « sauvage », pour la différencier de la transthyrétine mutée, dont l’accumulation provoque l’amylose héréditaire à transthyrétine. Cette pathologie, quoique fréquente en gériatrie, est très largement sous-diagnostiquée. Nous présentons le cas d’un patient âgé de 86 ans, atteint d’une cardiopathie complexe, et hospitalisé pour insuffisance cardiaque. La démarche clinique et paraclinique qui a conduit au diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine est présentée et discutée à la lumière des récentes recommandations de bonne pratique de la Société européenne de cardiologie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=56794 [article] L’amylose cardiaque, une maladie sous-diagnostiquée en gériatrie [texte imprimé] / Joël Belmin ; Amaury Broussier ; Anne-Sophie Boureau ; Erwan Donal ; Olivier Hanon ; Marc Paccalin ; Thibaud Damy ; Olivier Toulza . - 2024 . - p. 293-298. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 49, n° 5 (Mai 2024) . - p. 293-298 Catégories : Alpha A:Amylose cardiaque ; C:Cardiopathie ; C:Cas clinique ; D:Diagnostic ; E:Errance diagnostique ; R:Recommandation pour la pratique clinique Résumé : Les amyloses sont des maladies associées à des dépôts de protéines amyloïdes qui affectent le fonctionnement des différents organes où ils se forment. L’amylose cardiaque à transthyrétine « sauvage » (ATTR-S) est liée aux dépôts cardiaques de transthyrétine (ou préalbumine). Elle est qualifiée de « sauvage », pour la différencier de la transthyrétine mutée, dont l’accumulation provoque l’amylose héréditaire à transthyrétine. Cette pathologie, quoique fréquente en gériatrie, est très largement sous-diagnostiquée. Nous présentons le cas d’un patient âgé de 86 ans, atteint d’une cardiopathie complexe, et hospitalisé pour insuffisance cardiaque. La démarche clinique et paraclinique qui a conduit au diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine est présentée et discutée à la lumière des récentes recommandations de bonne pratique de la Société européenne de cardiologie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=56794

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FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas / Olga Laine in La revue de gériatrie, Tome 43, 4 (Avril 2018)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Tome 43, 4 (Avril 2018) . - p. 237-243 Titre : FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 237-243 Langues : Français (fre) Catégories : Alpha A:Atrophie multisystématisée ; D:Dysautonomie ; P:Personne âgée ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches. Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=38000 [article] FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas [texte imprimé] / Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin . - 2018 . - p. 237-243. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Tome 43, 4 (Avril 2018) . - p. 237-243 Catégories : Alpha A:Atrophie multisystématisée ; D:Dysautonomie ; P:Personne âgée ; S:Syndrome cérébelleux Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches. Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=38000

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Place de l’évaluation de la fragilité dans l’amylose cardiaque à transthyrétine : que peut apporter le gériatre ? / Amaury Broussier in La revue de gériatrie, Vol. 49, n° 5 (Mai 2024)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 49, n° 5 (Mai 2024) . - p. 283-292 Titre : Place de l’évaluation de la fragilité dans l’amylose cardiaque à transthyrétine : que peut apporter le gériatre ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Amaury Broussier ; Joël Belmin ; Anne-Sophie Boureau ; Erwan Donal ; Olivier Hanon ; Marc Paccalin ; Thibaud Damy ; Olivier Toulza Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 283-292 Langues : Français (fre) Catégories : Alpha C:Cardiopathie ; E:Évaluation gériatrique ; I:Insuffisance cardiaque ; P:Personne âgée Résumé : La cardiopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une cause souvent sous-diagnostiquée d’insuffisance cardiaque restrictive à FEVG préservée chez les patients âgés. Une meilleure compréhension et un diagnostic plus précoce de cette maladie sont importants pour améliorer la prise en charge et le pronostic des patients. Nous rapportons le cas clinique d’un homme de 87 ans admis en Unité de gériatrie aiguë pour décompensation cardiaque. Ses antécédents principaux comprenaient une hypertension artérielle, une fibrillation atriale, un accident vasculaire cérébral, une artériopathie oblitérante des membres inférieurs et un carcinome urothélial. L’échographie transthoracique avait notamment révélé un remodelage concentrique du ventricule gauche avec une fraction d’éjection préservée. Après avoir éliminé une gammapathie monoclonale à chaîne légère, et réalisé une scintigraphie osseuse, le diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine a pu être confirmé. Le patient a alors bénéficié d’une prise en charge cardiologique adaptée et d’un traitement spécifique par stabilisateur de transthyrétine dans un centre spécialisé. Cette situation clinique met en évidence l’importance de connaître les signes cliniques et le terrain évocateur d’amylose cardiaque chez les patients âgés présentant une insuffisance cardiaque, ainsi que le rôle crucial des gériatres dans le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie. Il souligne également la prise en charge spécifique qui en découle et l’efficacité des traitements actuels, notamment les stabilisateurs de la transthyrétine, pour améliorer la qualité de vie et réduire la morbi-mortalité chez les patients âgés atteints d’amylose cardiaque. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=56793 [article] Place de l’évaluation de la fragilité dans l’amylose cardiaque à transthyrétine : que peut apporter le gériatre ? [texte imprimé] / Amaury Broussier ; Joël Belmin ; Anne-Sophie Boureau ; Erwan Donal ; Olivier Hanon ; Marc Paccalin ; Thibaud Damy ; Olivier Toulza . - 2024 . - p. 283-292. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 49, n° 5 (Mai 2024) . - p. 283-292 Catégories : Alpha C:Cardiopathie ; E:Évaluation gériatrique ; I:Insuffisance cardiaque ; P:Personne âgée Résumé : La cardiopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une cause souvent sous-diagnostiquée d’insuffisance cardiaque restrictive à FEVG préservée chez les patients âgés. Une meilleure compréhension et un diagnostic plus précoce de cette maladie sont importants pour améliorer la prise en charge et le pronostic des patients. Nous rapportons le cas clinique d’un homme de 87 ans admis en Unité de gériatrie aiguë pour décompensation cardiaque. Ses antécédents principaux comprenaient une hypertension artérielle, une fibrillation atriale, un accident vasculaire cérébral, une artériopathie oblitérante des membres inférieurs et un carcinome urothélial. L’échographie transthoracique avait notamment révélé un remodelage concentrique du ventricule gauche avec une fraction d’éjection préservée. Après avoir éliminé une gammapathie monoclonale à chaîne légère, et réalisé une scintigraphie osseuse, le diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine a pu être confirmé. Le patient a alors bénéficié d’une prise en charge cardiologique adaptée et d’un traitement spécifique par stabilisateur de transthyrétine dans un centre spécialisé. Cette situation clinique met en évidence l’importance de connaître les signes cliniques et le terrain évocateur d’amylose cardiaque chez les patients âgés présentant une insuffisance cardiaque, ainsi que le rôle crucial des gériatres dans le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie. Il souligne également la prise en charge spécifique qui en découle et l’efficacité des traitements actuels, notamment les stabilisateurs de la transthyrétine, pour améliorer la qualité de vie et réduire la morbi-mortalité chez les patients âgés atteints d’amylose cardiaque. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=56793

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