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Auteur N. Philippi

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Spectre clinique de la mutation C9orf72 / C. Takeda-Raguin in NPG (Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie), 101 (Octobre 2017)

Public

ISBD

[article]
inNPG (Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie) > 101 (Octobre 2017) . - p. 314-317
Titre : Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale
Type de document : texte imprimé
Auteurs : C. Takeda-Raguin ; P.-O. Lang ; J. Perisse ; N. Philippi ; P. Karcher ; T. Vogel
Année de publication : 2017
Article en page(s) : p. 314-317
Langues : Français (fre)
Catégories : Alpha
D:Démence ; D:Démence frontotemporale ; G:Gène ; M:Mutation ; P:Prédisposition génétique

Résumé : La mutation du gène C9orf72 sur le chromosome 9 est la mutation la plus fréquemment retrouvée dans la démence lobaire frontotemporale (DLFT) ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique. Son implication dans l’atrophie multisystématisée (AMS) reste par contre encore très controversée. Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans dont le diagnostic de DLFT familiale avec mutation C9orf72 avait été posé en 2013, associé à des éléments évoquant le diagnostic d’AMS.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=35756

[article] Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale [texte imprimé] / C. Takeda-Raguin ; P.-O. Lang ; J. Perisse ; N. Philippi ; P. Karcher ; T. Vogel . - 2017 . - p. 314-317.
Langues : Français (fre)
in NPG (Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie) > 101 (Octobre 2017) . - p. 314-317
Catégories : Alpha
D:Démence ; D:Démence frontotemporale ; G:Gène ; M:Mutation ; P:Prédisposition génétique

Résumé : La mutation du gène C9orf72 sur le chromosome 9 est la mutation la plus fréquemment retrouvée dans la démence lobaire frontotemporale (DLFT) ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique. Son implication dans l’atrophie multisystématisée (AMS) reste par contre encore très controversée. Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans dont le diagnostic de DLFT familiale avec mutation C9orf72 avait été posé en 2013, associé à des éléments évoquant le diagnostic d’AMS.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbtournai/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=35756

Exemplaires (1)

Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité
T007249 NPG Revue Tournai Soins infirmiers (T) Disponible