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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'myopathies métaboliques'
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Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort / Lydie Lim in Annales de Biologie Clinique, 75/4 (Juillet-août 2017)
[article]
Titre : Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort Type de document : texte imprimé Auteurs : Lydie Lim ; Maeva Palayer ; Antoine Bruneau Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 445-449 Langues : Français (fre) Mots-clés : myoadénylate désaminase épreuve d’effort myalgies myopathies métaboliques AMPD1 Résumé : Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus fréquente de myopathies métaboliques avec une prévalence estimée entre 1 et 2 % de la population générale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation modérée de créatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunité de faire le point sur cette pathologie fréquente et méconnue, ainsi que sur l’intérêt des explorations métaboliques dynamiques réalisées lors d’épreuves d’effort sur cyclo-ergomètre. Cet examen clinicobiologique non invasif, à l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’élévation physiologique de l’ammoniémie lors de l’effort, évocatrice d’un déficit en MAD. Ce déficit enzymatique en MAD a par la suite été confirmé par histochimie et l’étude moléculaire qui a révélé la présence du variant pathogène homozygote retrouvé de manière récurrente chez la majorité des patients dans le gène de l’adénosine monophosphate désaminase 1 (AMPD1). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76310
in Annales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 445-449[article] Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort [texte imprimé] / Lydie Lim ; Maeva Palayer ; Antoine Bruneau . - 2017 . - p. 445-449.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 445-449
Mots-clés : myoadénylate désaminase épreuve d’effort myalgies myopathies métaboliques AMPD1 Résumé : Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus fréquente de myopathies métaboliques avec une prévalence estimée entre 1 et 2 % de la population générale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation modérée de créatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunité de faire le point sur cette pathologie fréquente et méconnue, ainsi que sur l’intérêt des explorations métaboliques dynamiques réalisées lors d’épreuves d’effort sur cyclo-ergomètre. Cet examen clinicobiologique non invasif, à l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’élévation physiologique de l’ammoniémie lors de l’effort, évocatrice d’un déficit en MAD. Ce déficit enzymatique en MAD a par la suite été confirmé par histochimie et l’étude moléculaire qui a révélé la présence du variant pathogène homozygote retrouvé de manière récurrente chez la majorité des patients dans le gène de l’adénosine monophosphate désaminase 1 (AMPD1). Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76310 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleContractures musculaires / G. Serratrice in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation, (Octobre 2010)
[article]
Titre : Contractures musculaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Serratrice Année de publication : 2010 Article en page(s) : 26-088-A-10 Langues : Français (fre) Mots-clés : Contractures musculaires Myopathies métaboliques Syndrome de l'homme raide Rétractions musculaires Dystrophies musculaires Résumé : Les contractures musculaires correspondent à une contraction plus ou moins durable et involontaire d'un ou plusieurs muscles, accompagnée de raideur, résistante à la mobilisation passive en raison de la fibrose musculaire. La physiopathologie des contractures se regroupe en trois variétés : antalgiques, compensatrices où la contracture réduit la douleur ; algiques, où la douleur crée la contracture ; analgiques, correspondant à divers types de contractures, principalement les rétractions. Du point de vue sémiologique, les contractures se divisent en deux groupes : les contractures transitoires de survenue variable : irrégulières (crampes), à l'effort (blocs métaboliques, maladie de Brody, hyperthermie d'effort), peranesthésiques (hyperthermie maligne), d'origine locale, ostéoarticulaire ou musculaire ; les contractures progressives ou chroniques avec les syndromes d'hyperactivité centrale (homme raide) ou périphérique (neuromyotonie), les rétractions initiales (maladie d'Emery-Dreifuss, maladie du collagène VI, colonne cervicale rigide notamment), les rétractions secondaires (dystrophies musculaires progressives). Restent enfin les contractures neurologiques (spasticité, tétanos, troubles somatoformes) et des formes diverses de mécanisme incertain. Quelques principes thérapeutiques sont également signalés. Note de contenu : Introduction
S'accorder sur une définition
Glossaire des contractures
Physiopathologie des contractures
Contractures antalgiques
Contractures algiques
Contractures analgiques
Variétés sémiologiques
Contractures transitoires
Contractures progressives ou chroniques
Principes thérapeutiques générauxPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43544
in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > (Octobre 2010) . - 26-088-A-10[article] Contractures musculaires [texte imprimé] / G. Serratrice . - 2010 . - 26-088-A-10.
Langues : Français (fre)
in EMC : Kinésithérapie Médecine physique-Réadaptation > (Octobre 2010) . - 26-088-A-10
Mots-clés : Contractures musculaires Myopathies métaboliques Syndrome de l'homme raide Rétractions musculaires Dystrophies musculaires Résumé : Les contractures musculaires correspondent à une contraction plus ou moins durable et involontaire d'un ou plusieurs muscles, accompagnée de raideur, résistante à la mobilisation passive en raison de la fibrose musculaire. La physiopathologie des contractures se regroupe en trois variétés : antalgiques, compensatrices où la contracture réduit la douleur ; algiques, où la douleur crée la contracture ; analgiques, correspondant à divers types de contractures, principalement les rétractions. Du point de vue sémiologique, les contractures se divisent en deux groupes : les contractures transitoires de survenue variable : irrégulières (crampes), à l'effort (blocs métaboliques, maladie de Brody, hyperthermie d'effort), peranesthésiques (hyperthermie maligne), d'origine locale, ostéoarticulaire ou musculaire ; les contractures progressives ou chroniques avec les syndromes d'hyperactivité centrale (homme raide) ou périphérique (neuromyotonie), les rétractions initiales (maladie d'Emery-Dreifuss, maladie du collagène VI, colonne cervicale rigide notamment), les rétractions secondaires (dystrophies musculaires progressives). Restent enfin les contractures neurologiques (spasticité, tétanos, troubles somatoformes) et des formes diverses de mécanisme incertain. Quelques principes thérapeutiques sont également signalés. Note de contenu : Introduction
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Glossaire des contractures
Physiopathologie des contractures
Contractures antalgiques
Contractures algiques
Contractures analgiques
Variétés sémiologiques
Contractures transitoires
Contractures progressives ou chroniques
Principes thérapeutiques générauxPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43544 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire