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Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)
[article]
Titre : Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Auteurs : Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 198-203 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) Mots-clés : triose phosphate isomérase enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase.
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in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203[article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203.
DOI: 10.1684/abc.2023.1789
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203
Mots-clés : triose phosphate isomérase enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase.
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Exclu du prêtG6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu / Maïssa Souissi in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022)
[article]
Titre : G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu Type de document : texte imprimé Auteurs : Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 545-549 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme Résumé : Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108925
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549[article] G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu [texte imprimé] / Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée . - 2022 . - p. 545-549.
https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549
Mots-clés : déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme Résumé : Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108925 Réservation
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