Centre de Documentation Campus Montignies
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'PSEUDOCHOLINESTERASE'
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Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas / Sophie Huynh-Moyno in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)
[article]
Titre : Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Huynh-Moyno, Auteur ; Jean-Clair Moynot, Auteur ; Chloé Thill, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.485-488 Langues : Français (fre) Mots-clés : butyrylcholinestérase lithium pseudocholinestérase sévoflurane succinylcholine syndrome paranéoplasique Résumé : La succinylcholine est un curare de courte durée d’action dont la dégradation dépend de son hydrolyse rapide par la butyrylcholinestérase (ou pseudocholinestérase). Ainsi, un déficit en butyrylcholinestérase, congénital ou acquis, est à l’origine d’un bloc neuromusculaire prolongé. De transmission autosomique récessive, le déficit génétique reste la première étiologie. Le variant atypique est le plus fréquemment retrouvé et est à l’origine d’une curarisation prolongée de 2 heures après injection de succinylcholine. Nous présentons le cas d’un patient qui, après l’injection de succinylcholine, a présenté un retard de décurarisation lié à un déficit congénital en butyrylcholinestérase et favorisé par un traitement au lithium. L’extubation n’a été possible que 7 h après l’injection du curare. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75080
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.485-488[article] Curarisation prolongée après injection de succinylcholine sur déficit congénital en butyrylcholinestérase et potentialisée par un traitement au lithium : à propos d’un cas [texte imprimé] / Sophie Huynh-Moyno, Auteur ; Jean-Clair Moynot, Auteur ; Chloé Thill, Auteur . - 2013 . - p.485-488.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.485-488
Mots-clés : butyrylcholinestérase lithium pseudocholinestérase sévoflurane succinylcholine syndrome paranéoplasique Résumé : La succinylcholine est un curare de courte durée d’action dont la dégradation dépend de son hydrolyse rapide par la butyrylcholinestérase (ou pseudocholinestérase). Ainsi, un déficit en butyrylcholinestérase, congénital ou acquis, est à l’origine d’un bloc neuromusculaire prolongé. De transmission autosomique récessive, le déficit génétique reste la première étiologie. Le variant atypique est le plus fréquemment retrouvé et est à l’origine d’une curarisation prolongée de 2 heures après injection de succinylcholine. Nous présentons le cas d’un patient qui, après l’injection de succinylcholine, a présenté un retard de décurarisation lié à un déficit congénital en butyrylcholinestérase et favorisé par un traitement au lithium. L’extubation n’a été possible que 7 h après l’injection du curare. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75080 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtGénotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM / Isabelle MABBOUX in Annales de Biologie Clinique, 72/5 (Septembre-octobre 2014)
[article]
Titre : Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p 543-548 Langues : Français (fre) Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548[article] Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM [texte imprimé] / Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur . - 2014 . - p 543-548.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548
Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063 Réservation
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