Centre de Documentation Campus Montignies
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10 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'GENOTYPE'
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Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients in Annales de Biologie Clinique, 6 (1996)
[article]
Titre : Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients Type de document : texte imprimé Année de publication : 1996 Article en page(s) : 235 - 241 Mots-clés : MUCOVISCIDOSE MUTATION GENOTYPE PHENOTYPE PROTEINE CFTR Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68547
in Annales de Biologie Clinique > 6 (1996) . - 235 - 241[article] Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients [texte imprimé] . - 1996 . - 235 - 241.
in Annales de Biologie Clinique > 6 (1996) . - 235 - 241
Mots-clés : MUCOVISCIDOSE MUTATION GENOTYPE PHENOTYPE PROTEINE CFTR Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68547 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtThe ACTN3 R577Xgth in Korea national combat athletes / S.K. Min in Science & sports, Vol.36, n°3 (Juin 2021)
[article]
Titre : The ACTN3 R577Xgth in Korea national combat athletes Titre original : Le génotype ACTN3 R577X est associé à la force de préhension chez les athlètes coréens de combat de niveau national Type de document : texte imprimé Auteurs : S.K. Min ; E. Jee ; K. Lee ; J. Kim ; S.-T. Lim Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 236-237 Note générale : 10.1016/j.scispo.2021.01.003 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Corée du Sud Force Génotype Sport de combat et de défense Résumé : Le but de la présente étude est l’investigation de l’association entre le génotype ACTN3 et la force de préhension selon des mesures en Corée national combat des athlètes. Cinquante-six athlètes de combat nationaux de Corée (judo et lutte, hommes=38, femmes=18) et deux cent vingt et un groupes témoin de populations normales (hommes=135, femmes=86) ont été recrutés pour la présente étude. Les variables examinées étaient la composition corporelle, le test anaérobie Wingate et la force de la poignée. Le génotypage du polymorphisme ACTN3 (rs 1815739) a été réalisé en utilisant l’approche TaqMan. La distribution du gène ACTN3 des sujets était dans l’équilibre Hardy–Weinberg (athlètes : p =0,175 ; contrôle : p =0,508). La chute de puissance relative (p =0,041) différait significativement entre les génotypes ACTN3, et pas de différences significatives de puissance de crête et de puissance moyenne. La force de préhension relative de la main gauche chez l’homme (p =0,004) différait significativement entre l’allèle ACTN3 R. Cependant, il n’y a pas de différences significatives entre la force de préhension de la main droite chez l’homme et la force de préhension de la main chez la femme. Nous avons trouvé une relation positive entre les génotypes ACTN3 R577X et la force de préhension relative de la main gauche chez les athlètes masculins de combat national coréen. Nos données indiquent que l’allèle ACTN3 R (génotypes RR et RX) est associé à la capacité de sortie de force musculaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95758
in Science & sports > Vol.36, n°3 (Juin 2021) . - p. 236-237[article] The ACTN3 R577Xgth in Korea national combat athletes = Le génotype ACTN3 R577X est associé à la force de préhension chez les athlètes coréens de combat de niveau national [texte imprimé] / S.K. Min ; E. Jee ; K. Lee ; J. Kim ; S.-T. Lim . - 2021 . - p. 236-237.
10.1016/j.scispo.2021.01.003
Langues : Anglais (eng)
in Science & sports > Vol.36, n°3 (Juin 2021) . - p. 236-237
Mots-clés : Corée du Sud Force Génotype Sport de combat et de défense Résumé : Le but de la présente étude est l’investigation de l’association entre le génotype ACTN3 et la force de préhension selon des mesures en Corée national combat des athlètes. Cinquante-six athlètes de combat nationaux de Corée (judo et lutte, hommes=38, femmes=18) et deux cent vingt et un groupes témoin de populations normales (hommes=135, femmes=86) ont été recrutés pour la présente étude. Les variables examinées étaient la composition corporelle, le test anaérobie Wingate et la force de la poignée. Le génotypage du polymorphisme ACTN3 (rs 1815739) a été réalisé en utilisant l’approche TaqMan. La distribution du gène ACTN3 des sujets était dans l’équilibre Hardy–Weinberg (athlètes : p =0,175 ; contrôle : p =0,508). La chute de puissance relative (p =0,041) différait significativement entre les génotypes ACTN3, et pas de différences significatives de puissance de crête et de puissance moyenne. La force de préhension relative de la main gauche chez l’homme (p =0,004) différait significativement entre l’allèle ACTN3 R. Cependant, il n’y a pas de différences significatives entre la force de préhension de la main droite chez l’homme et la force de préhension de la main chez la femme. Nous avons trouvé une relation positive entre les génotypes ACTN3 R577X et la force de préhension relative de la main gauche chez les athlètes masculins de combat national coréen. Nos données indiquent que l’allèle ACTN3 R (génotypes RR et RX) est associé à la capacité de sortie de force musculaire. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95758 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtDiagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux / Meriem Djeddou in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)
[article]
Titre : Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux Type de document : texte imprimé Auteurs : Meriem Djeddou Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 75-78 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : génotype mutation succinylacétone tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78[article] Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux [texte imprimé] / Meriem Djeddou . - 2022 . - p. 75-78.
https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78
Mots-clés : génotype mutation succinylacétone tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose in Annales de Biologie Clinique, 2 (1997)
[article]
Titre : Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Année de publication : 1997 Article en page(s) : 113 - 121 Mots-clés : MUCOVISCIDOSE MUTATIONS DE GENE CFTR ELECTROPHORESE PHENOTYPE GENOTYPE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68824
in Annales de Biologie Clinique > 2 (1997) . - 113 - 121[article] Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose [texte imprimé] . - 1997 . - 113 - 121.
in Annales de Biologie Clinique > 2 (1997) . - 113 - 121
Mots-clés : MUCOVISCIDOSE MUTATIONS DE GENE CFTR ELECTROPHORESE PHENOTYPE GENOTYPE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68824 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtGénétique médicale / Andrew P. Read
Titre : Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Dian Donnai, Auteur ; Yves Sznajer, Editeur scientifique ; Alain Verloes, Editeur scientifique Editeur : Bruxelles : De Boeck Année de publication : DL 2008 Importance : 1 vol. (XXI-460 p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 28 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Prix : 49 EUR Note générale : Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng) Mots-clés : GENETIQUE ADN CHROMOSOMES GENES PCR MUTATIONS GENOTYPE PHENOTYPE EPIGENETIQUE SYSTEME IMMUNITAIRE REPONSE AUX MEDICAMENTS MALADIES GENETIQUES DEPISTAGE CANCER TEST GENETIQUETHERAPIE GENIQUE CELLULES SOUCHES ETUDE DE CAS Index. décimale : 575 Génétique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85768 Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Dian Donnai, Auteur ; Yves Sznajer, Editeur scientifique ; Alain Verloes, Editeur scientifique . - Bruxelles : De Boeck, DL 2008 . - 1 vol. (XXI-460 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm.
ISBN : 978-2-8041-5892-7 : 49 EUR
Notes bibliogr. Glossaire. Index
Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng)
Mots-clés : GENETIQUE ADN CHROMOSOMES GENES PCR MUTATIONS GENOTYPE PHENOTYPE EPIGENETIQUE SYSTEME IMMUNITAIRE REPONSE AUX MEDICAMENTS MALADIES GENETIQUES DEPISTAGE CANCER TEST GENETIQUETHERAPIE GENIQUE CELLULES SOUCHES ETUDE DE CAS Index. décimale : 575 Génétique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85768 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 575 REA G Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleLes mutations du gène de la mucoviscidose dans l'ouest de la France : application clinique in Annales de Biologie Clinique, 11 (1994)
PermalinkPasserelle pour l'enseignement supérieur scientifique / Anne-Sophie Caveau
PermalinkPRINCIPES DE BIOLOGIE MOLECULAIRE EN BIOLOGIE CLINIQUE / AMEZIANE Nedjma, BOGARD Marc et LAMORIL Jérôme
PermalinkRésistance aux protéases : le poids des mutations in MMI / Médecine et Maladies Infectieuses, SUPPLEMENT 2 / 2006 (2006)
PermalinkL'évolution et l'organisme plastique / David William Pfening in Pour la science, 539 (septembre 2022)
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