Centre de Documentation Campus Montignies
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Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples / P. Bonnevialle in EMC : Appareil locomoteur, (Mai 2011)
[article]
Titre : Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Bonnevialle, Auteur ; J. Sales de Gauzy, Auteur ; S. Ferriere, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : 14-743 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : Exostose solitaire Ostéochondrome Maladie exostosante Exostoses multiples Chondrosarcome Résumé : Une expression tumorale unitaire caractérisée par un double contingent osseux et cartilagineux, évolutif tout le long de la croissance est le point commun de l'exostose ostéogénique et de la maladie exostosante. Elles intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Dans sa forme unique l'exostose ostéogénique ou ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude sans biopsie première : tumeur de surface en stricte continuité radiologique avec la corticale métaphysaire d'où elle est issue et comportant une coiffe cartilagineuse. Rarement, elle présente des difficultés de diagnostic différentiel avec un sarcome paraostéal. Le risque de dégénérescence est exceptionnel dans la forme unique dont l'indication d'exérèse est posée pour les formes symptomatiques, en particulier compressives et localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin. La maladie exostosante est rare, secondaire à trois mutations chromosomiques dont la transmission est autosomique dominante. Un antécédent familial est retrouvé dans deux tiers des cas ce qui permet, dès la naissance, de redouter un tel diagnostic lorsque le nouveau-né est issu d'un des parents atteints. La survenue sporadique est possible liée à une mutation de novo. La maladie exostosante se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume des unités tumorales et à leur dissémination ; les sites les plus fréquents avec retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les indications thérapeutiques au niveau de ces sites sont mieux précisées dans le but de prévenir des déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social non négligeable. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est nettement plus élevé, en particulier dans les formes sévères et aux ceintures. Les progrès de la génétique vont permettre l'identification précoce des formes graves au plan fonctionnel et à risque carcinologique. Note de contenu : Introduction
Exostose solitaire
Anatomopathologie
Présentation radioclinique
Traitement
Maladie des exostoses multiples
Données générales
Présentation radioclinique
Traitement
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44046
in EMC : Appareil locomoteur > (Mai 2011) . - 14-743 [Tome 6][article] Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples [texte imprimé] / P. Bonnevialle, Auteur ; J. Sales de Gauzy, Auteur ; S. Ferriere, Auteur . - 2011 . - 14-743 [Tome 6].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Mai 2011) . - 14-743 [Tome 6]
Mots-clés : Exostose solitaire Ostéochondrome Maladie exostosante Exostoses multiples Chondrosarcome Résumé : Une expression tumorale unitaire caractérisée par un double contingent osseux et cartilagineux, évolutif tout le long de la croissance est le point commun de l'exostose ostéogénique et de la maladie exostosante. Elles intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Dans sa forme unique l'exostose ostéogénique ou ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude sans biopsie première : tumeur de surface en stricte continuité radiologique avec la corticale métaphysaire d'où elle est issue et comportant une coiffe cartilagineuse. Rarement, elle présente des difficultés de diagnostic différentiel avec un sarcome paraostéal. Le risque de dégénérescence est exceptionnel dans la forme unique dont l'indication d'exérèse est posée pour les formes symptomatiques, en particulier compressives et localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin. La maladie exostosante est rare, secondaire à trois mutations chromosomiques dont la transmission est autosomique dominante. Un antécédent familial est retrouvé dans deux tiers des cas ce qui permet, dès la naissance, de redouter un tel diagnostic lorsque le nouveau-né est issu d'un des parents atteints. La survenue sporadique est possible liée à une mutation de novo. La maladie exostosante se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume des unités tumorales et à leur dissémination ; les sites les plus fréquents avec retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les indications thérapeutiques au niveau de ces sites sont mieux précisées dans le but de prévenir des déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social non négligeable. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est nettement plus élevé, en particulier dans les formes sévères et aux ceintures. Les progrès de la génétique vont permettre l'identification précoce des formes graves au plan fonctionnel et à risque carcinologique. Note de contenu : Introduction
Exostose solitaire
Anatomopathologie
Présentation radioclinique
Traitement
Maladie des exostoses multiples
Données générales
Présentation radioclinique
Traitement
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44046 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Ostéochondrome solitaire et maladie des ostéochondromes multiples / P. Bonnevialle in EMC : Appareil locomoteur, Vol.37 n°4 (Novembre 2023)
[article]
Titre : Ostéochondrome solitaire et maladie des ostéochondromes multiples Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Bonnevialle ; J. Sales de Gauzy ; M. Faruch-Bilfeld ; A. Gomez-Mascard ; L. Courtot Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 14-743 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : Exostose solitaire Ostéochondrome Maladie exostosante Chondrosarcome Résumé : L'ostéochondrome est une tumeur bénigne à double contingent osseux et cartilagineux répliquant la structure et l'évolutivité d'une physe pendant la croissance. Dans sa forme solitaire, l'ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude dès l'imagerie : cette tumeur de surface est gênante par son volume ou responsable de compression vasculonerveuse ou tendineuse ; recouverte d'une coiffe cartilagineuse, elle apparaît en continuité avec la corticale et l'os spongieux métaphysaire. L'exérèse est proposée pour les formes de grande taille, nettement symptomatiques ou compressives, en particulier localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin, sites potentiels d'une très rare transformation sarcomateuse. La résection est indiquée en fin de croissance selon un geste planifié en raison des risques iatrogènes sur les éléments vasculonerveux de proximité. Dans sa forme plus rare multifocale, l'ostéochondrome entre dans le cadre d'une maladie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable ; elle est secondaire à des mutations du gène exostosine 1 et exostosine 2 respectivement portés par les chromosome 8 et 11. Ces mutations entraînent un défaut de synthèse du sulfate d'héparane, responsable d'une dérégulation de la prolifération et de la maturation des chondrocytes de la physe. Cette maladie se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume et à la dissémination des unités tumorales. Les localisations les plus fréquentes avec un retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les gestes opératoires complexes et itératifs ont pour but de prévenir les déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est certain, en particulier pour les sites rhizoméliques. Les formes uniques ou multiples des ostéochondromes intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Les progrès dans la compréhension de la tumorogenèse devraient permettre d'initier une thérapie génique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114736
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.37 n°4 (Novembre 2023) . - p. 14-743 [Tome 6][article] Ostéochondrome solitaire et maladie des ostéochondromes multiples [texte imprimé] / P. Bonnevialle ; J. Sales de Gauzy ; M. Faruch-Bilfeld ; A. Gomez-Mascard ; L. Courtot . - 2023 . - p. 14-743 [Tome 6].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.37 n°4 (Novembre 2023) . - p. 14-743 [Tome 6]
Mots-clés : Exostose solitaire Ostéochondrome Maladie exostosante Chondrosarcome Résumé : L'ostéochondrome est une tumeur bénigne à double contingent osseux et cartilagineux répliquant la structure et l'évolutivité d'une physe pendant la croissance. Dans sa forme solitaire, l'ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude dès l'imagerie : cette tumeur de surface est gênante par son volume ou responsable de compression vasculonerveuse ou tendineuse ; recouverte d'une coiffe cartilagineuse, elle apparaît en continuité avec la corticale et l'os spongieux métaphysaire. L'exérèse est proposée pour les formes de grande taille, nettement symptomatiques ou compressives, en particulier localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin, sites potentiels d'une très rare transformation sarcomateuse. La résection est indiquée en fin de croissance selon un geste planifié en raison des risques iatrogènes sur les éléments vasculonerveux de proximité. Dans sa forme plus rare multifocale, l'ostéochondrome entre dans le cadre d'une maladie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable ; elle est secondaire à des mutations du gène exostosine 1 et exostosine 2 respectivement portés par les chromosome 8 et 11. Ces mutations entraînent un défaut de synthèse du sulfate d'héparane, responsable d'une dérégulation de la prolifération et de la maturation des chondrocytes de la physe. Cette maladie se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume et à la dissémination des unités tumorales. Les localisations les plus fréquentes avec un retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les gestes opératoires complexes et itératifs ont pour but de prévenir les déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est certain, en particulier pour les sites rhizoméliques. Les formes uniques ou multiples des ostéochondromes intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Les progrès dans la compréhension de la tumorogenèse devraient permettre d'initier une thérapie génique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=114736 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire