Centre de Documentation Campus Montignies
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Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique / Chaima Sahli in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020)
[article]
Titre : Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 314-318 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1555 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318[article] Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique [texte imprimé] / Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. . - 2020 . - p. 314-318.
DOI : 10.1684/abc.2020.1555
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318
Mots-clés : gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleContribution des variants CFTR (M470V, T854 et Q1463) à la mucoviscidose en Tunisie : analyse des haplotypes / Malek Nefzi in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Contribution des variants CFTR (M470V, T854 et Q1463) à la mucoviscidose en Tunisie : analyse des haplotypes Type de document : texte imprimé Auteurs : Malek Nefzi Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 63-68 Langues : Français (fre) Mots-clés : Gène CFTR Mutation F508del Polymorphismes Haplotype Population tunisienne Résumé : Objectif : La mucoviscidose est causée par des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), un canal chlore situé dans la membrane de la cellule épithéliale. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été identifiées contribuant à la diversité phénotypique de cette maladie. Dans ce présent travail, nous avons mené une étude cas-témoins afin de déterminer les fréquences de polymorphismes p.Met470Val (M470V), p.Thr854= (T854) et p.Gln1463= (Q1463) et d’établir leurs contributions chez nos malades. Méthodes : Le génotypage des variants de M470V (exon 10), T854 (exon 14a) et Q1463 (exon 24) a été réalisé par la technique PCR-RFLP (Polymorphism Restriction Fragment Length Polymorphism) chez 48 malades et 64 sujets sains. Résultats et conclusion. Une différence statistique a été observée dans la distribution génotypique de deux marqueurs, M470V et T854, entre le groupe mucoviscidosique et le groupe témoin. Cependant, le polymorphisme Q1463 n’a pas été identifié chez les deux groupes étudiés. Trois haplotypes ont été trouvés chez nos groupes. Une association exclusive entre l’haplotype ancestral 1-1-2 et la mutation p.Phe508del (F508del) a été montrée. Ce travail s’intéressant à l’analyse des polymorphismes et des haplotypes M470V, T854 et Q1463 associés à la mutation la plus commune, F508del, constitue la première étude effectuée dans notre population tunisienne et dans le monde. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92147
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 63-68[article] Contribution des variants CFTR (M470V, T854 et Q1463) à la mucoviscidose en Tunisie : analyse des haplotypes [texte imprimé] / Malek Nefzi . - 2021 . - p. 63-68.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 63-68
Mots-clés : Gène CFTR Mutation F508del Polymorphismes Haplotype Population tunisienne Résumé : Objectif : La mucoviscidose est causée par des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), un canal chlore situé dans la membrane de la cellule épithéliale. Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été identifiées contribuant à la diversité phénotypique de cette maladie. Dans ce présent travail, nous avons mené une étude cas-témoins afin de déterminer les fréquences de polymorphismes p.Met470Val (M470V), p.Thr854= (T854) et p.Gln1463= (Q1463) et d’établir leurs contributions chez nos malades. Méthodes : Le génotypage des variants de M470V (exon 10), T854 (exon 14a) et Q1463 (exon 24) a été réalisé par la technique PCR-RFLP (Polymorphism Restriction Fragment Length Polymorphism) chez 48 malades et 64 sujets sains. Résultats et conclusion. Une différence statistique a été observée dans la distribution génotypique de deux marqueurs, M470V et T854, entre le groupe mucoviscidosique et le groupe témoin. Cependant, le polymorphisme Q1463 n’a pas été identifié chez les deux groupes étudiés. Trois haplotypes ont été trouvés chez nos groupes. Une association exclusive entre l’haplotype ancestral 1-1-2 et la mutation p.Phe508del (F508del) a été montrée. Ce travail s’intéressant à l’analyse des polymorphismes et des haplotypes M470V, T854 et Q1463 associés à la mutation la plus commune, F508del, constitue la première étude effectuée dans notre population tunisienne et dans le monde. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92147 Réservation
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