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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'variabilité phénotypique'
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Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique / Chaima Sahli in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020)
[article]
Titre : Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 314-318 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1555 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318[article] Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique [texte imprimé] / Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. . - 2020 . - p. 314-318.
DOI : 10.1684/abc.2020.1555
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318
Mots-clés : gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleCartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / V. Cormier-Daire in EMC : Appareil locomoteur, (Décembre 2010)
[article]
Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : V. Cormier-Daire Année de publication : 2010 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction
Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse
Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasies liées au collagène de type II
Chondrodysplasies liées aux autres collagènes
« Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie
Erreurs innées du métabolisme du cartilage
Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique
Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques
Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques
Facteurs de transcription
SHOX, le gène de la dyschondrostéose
Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies
Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666
in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1][article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / V. Cormier-Daire . - 2010 . - 14-011-B-10 [Tome 1].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction
Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse
Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasies liées au collagène de type II
Chondrodysplasies liées aux autres collagènes
« Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie
Erreurs innées du métabolisme du cartilage
Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique
Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques
Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques
Facteurs de transcription
SHOX, le gène de la dyschondrostéose
Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies
Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / P. Marzin in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°2 (Avril 2020)
[article]
Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Marzin ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X Langues : Français (fre) Mots-clés : MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1][article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / P. Marzin ; V. Cormier-Daire . - 2020 . - 14-011-B-10 [Tome 1].
Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
Mots-clés : MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire