Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Réouverture dès ce lundi 19 août.
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Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc / Faïza Meiouet in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)
[article]
Titre : Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc Type de document : texte imprimé Auteurs : Faïza Meiouet Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 49-55 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55[article] Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc [texte imprimé] / Faïza Meiouet . - 2021 . - p. 49-55.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 49-55
Mots-clés : Phénylcétonurie LC-MS-MS Hyperphénylalaninémie Suivi biologique Maroc Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.
Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92149 Réservation
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