Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Attention,
Votre centre de documentation sera fermé ce lundi 26 août.
Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
Enfin, ce jeudi 29 août il ouvrira à 14h45.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
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|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes Exclu du prêt |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article]
Titre : |
The ACTN3 R577Xgth in Korea national combat athletes |
Titre original : |
Le génotype ACTN3 R577X est associé à la force de préhension chez les athlètes coréens de combat de niveau national |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
S.K. Min ; E. Jee ; K. Lee ; J. Kim ; S.-T. Lim |
Année de publication : |
2021 |
Article en page(s) : |
p. 236-237 |
Note générale : |
10.1016/j.scispo.2021.01.003 |
Langues : |
Anglais (eng) |
Mots-clés : |
Corée du Sud Force Génotype Sport de combat et de défense |
Résumé : |
Le but de la présente étude est l’investigation de l’association entre le génotype ACTN3 et la force de préhension selon des mesures en Corée national combat des athlètes. Cinquante-six athlètes de combat nationaux de Corée (judo et lutte, hommes=38, femmes=18) et deux cent vingt et un groupes témoin de populations normales (hommes=135, femmes=86) ont été recrutés pour la présente étude. Les variables examinées étaient la composition corporelle, le test anaérobie Wingate et la force de la poignée. Le génotypage du polymorphisme ACTN3 (rs 1815739) a été réalisé en utilisant l’approche TaqMan. La distribution du gène ACTN3 des sujets était dans l’équilibre Hardy–Weinberg (athlètes : p =0,175 ; contrôle : p =0,508). La chute de puissance relative (p =0,041) différait significativement entre les génotypes ACTN3, et pas de différences significatives de puissance de crête et de puissance moyenne. La force de préhension relative de la main gauche chez l’homme (p =0,004) différait significativement entre l’allèle ACTN3 R. Cependant, il n’y a pas de différences significatives entre la force de préhension de la main droite chez l’homme et la force de préhension de la main chez la femme. Nous avons trouvé une relation positive entre les génotypes ACTN3 R577X et la force de préhension relative de la main gauche chez les athlètes masculins de combat national coréen. Nos données indiquent que l’allèle ACTN3 R (génotypes RR et RX) est associé à la capacité de sortie de force musculaire. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=95758 |
in Science & sports > Vol.36, n°3 (Juin 2021) . - p. 236-237
[article] The ACTN3 R577Xgth in Korea national combat athletes = Le génotype ACTN3 R577X est associé à la force de préhension chez les athlètes coréens de combat de niveau national [texte imprimé] / S.K. Min ; E. Jee ; K. Lee ; J. Kim ; S.-T. Lim . - 2021 . - p. 236-237. 10.1016/j.scispo.2021.01.003 Langues : Anglais ( eng) in Science & sports > Vol.36, n°3 (Juin 2021) . - p. 236-237
Mots-clés : |
Corée du Sud Force Génotype Sport de combat et de défense |
Résumé : |
Le but de la présente étude est l’investigation de l’association entre le génotype ACTN3 et la force de préhension selon des mesures en Corée national combat des athlètes. Cinquante-six athlètes de combat nationaux de Corée (judo et lutte, hommes=38, femmes=18) et deux cent vingt et un groupes témoin de populations normales (hommes=135, femmes=86) ont été recrutés pour la présente étude. Les variables examinées étaient la composition corporelle, le test anaérobie Wingate et la force de la poignée. Le génotypage du polymorphisme ACTN3 (rs 1815739) a été réalisé en utilisant l’approche TaqMan. La distribution du gène ACTN3 des sujets était dans l’équilibre Hardy–Weinberg (athlètes : p =0,175 ; contrôle : p =0,508). La chute de puissance relative (p =0,041) différait significativement entre les génotypes ACTN3, et pas de différences significatives de puissance de crête et de puissance moyenne. La force de préhension relative de la main gauche chez l’homme (p =0,004) différait significativement entre l’allèle ACTN3 R. Cependant, il n’y a pas de différences significatives entre la force de préhension de la main droite chez l’homme et la force de préhension de la main chez la femme. Nous avons trouvé une relation positive entre les génotypes ACTN3 R577X et la force de préhension relative de la main gauche chez les athlètes masculins de combat national coréen. Nos données indiquent que l’allèle ACTN3 R (génotypes RR et RX) est associé à la capacité de sortie de force musculaire. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=95758 |
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Exemplaires (1)
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Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Document exclu du prêt - à consulter sur place Exclu du prêt |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article]
Titre : |
Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Meriem Djeddou |
Année de publication : |
2022 |
Article en page(s) : |
p. 75-78 |
Note générale : |
https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
génotype mutation succinylacétone tyrosinémie |
Résumé : |
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=106206 |
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78
[article] Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux [texte imprimé] / Meriem Djeddou . - 2022 . - p. 75-78. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 Langues : Français ( fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78
Mots-clés : |
génotype mutation succinylacétone tyrosinémie |
Résumé : |
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=106206 |
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Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
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[article] Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose [texte imprimé] . - 1997 . - 113 - 121. in Annales de Biologie Clinique > 2 (1997) . - 113 - 121 | ![Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose vignette](./images/vide.png) |
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Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes Exclu du prêt |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
Génétique médicale : de la biologie à la pratique clinique [texte imprimé] / Andrew P. Read (1939-....), Auteur ; Dian Donnai, Auteur ; Yves Sznajer, Editeur scientifique ; Alain Verloes, Editeur scientifique . - Bruxelles : De Boeck, DL 2008 . - 1 vol. (XXI-460 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 28 cm. ISBN : 978-2-8041-5892-7 : 49 EUR Notes bibliogr. Glossaire. Index Langues : Français ( fre) Langues originales : Anglais ( eng) | ![Génétique médicale vignette](./images/vide.png) |
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575 REA G | Livre | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Etagères livres | Disponible Disponible |
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