[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40

Titre :	Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Benoît Rucheton
Année de publication :	2021
Article en page(s) :	p. 28-40
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	ADN mitochondrial  Maladies mitochondriales  Diagnostic génétique  Maladies héréditaires du métabolisme
Résumé :	Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=92154

[article] Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales [texte imprimé] / Benoît Rucheton . - 2021 . - p. 28-40.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40

Mots-clés :	ADN mitochondrial  Maladies mitochondriales  Diagnostic génétique  Maladies héréditaires du métabolisme
Résumé :	Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court.
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