Centre de Documentation Campus Montignies
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Jeudi : 8h-18h30
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[article]
Titre : |
Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. |
Année de publication : |
2020 |
Article en page(s) : |
^p. 411-416 |
Note générale : |
DOI : 10.1684/abc.2020.1558 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
déficit en G6PD nouveau-né ictère mutations |
Résumé : |
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=88346 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416
[article] Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie [texte imprimé] / Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. . - 2020 . - ^p. 411-416. DOI : 10.1684/abc.2020.1558 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416
Mots-clés : |
déficit en G6PD nouveau-né ictère mutations |
Résumé : |
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. |
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