[article]
| Titre : |
Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. |
| Année de publication : |
2020 |
| Article en page(s) : |
p. 314-318 |
| Note générale : |
DOI : 10.1684/abc.2020.1555 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del |
| Résumé : |
Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=88252 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318
[article] Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique [texte imprimé] / Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. . - 2020 . - p. 314-318. DOI : 10.1684/abc.2020.1555 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318
| Mots-clés : |
gène CFTR marqueur IVS6A GATT population tunisienne variabilité phénotypique mutation F508del |
| Résumé : |
Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. |
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Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020)
