[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 466-473

Titre :	Le syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation de mucoviscidose chez un enfant porteur de la mutation 711+1 G>T/IVS8-5T : un nouveau visage d’une ancienne maladie
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Faten Tinsa ; Sondes Hadj Fredj ; Imen Bel Hadj
Année de publication :	2017
Article en page(s) :	p. 466-473
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	mucoviscidose  enfant  syndrome de pseudo-Bartter  5T  gène CFTR  711+1G>T  M470V
Résumé :	Le syndrome de pseudo-Bartter décrit une complication inhabituelle de la mucoviscidose entraînant une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique. Ce syndrome comme seule manifestation d’une mucoviscidose est extrêmement rare et n’a jamais été rapporté chez les patients porteurs du variant 5T. Nous rapportons l’étude clinique, biochimique et génétique d’un enfant de 4 ans présentant un syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation d’une mucoviscidose. L’étude des 27 exons du gène CFTR a été réalisée par séquencage direct. L’analyse des polymorphismes TGmTn et M470V a été également réalisée chez l’enfant et ses parents par séquencage. Deux tests de la sueur étaient pathologiques avec des concentrations en chlorures à 78 mmol/L et à 88 mmol/L. L’enfant portait la mutation hétérozygote 711+1 G>T et l’allèle IVS8-T5. La mutation était en trans avec l’allèle IVS8-T5-TG11 et l’enfant portrait le génotype M470/V470. À notre connaissance, le génotype 711+1G>T / IVS8-5T trouvé chez notre patient est décrit pour la première fois. Le rôle de l’allèle TG11-5T-V470 dans les cas de mucoviscidose avec syndrome de pseudo-Bartter reste à déterminer.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=76315

[article] Le syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation de mucoviscidose chez un enfant porteur de la mutation 711+1 G>T/IVS8-5T : un nouveau visage d’une ancienne maladie [texte imprimé] / Faten Tinsa ; Sondes Hadj Fredj ; Imen Bel Hadj . - 2017 . - p. 466-473.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 466-473

Mots-clés :	mucoviscidose  enfant  syndrome de pseudo-Bartter  5T  gène CFTR  711+1G>T  M470V
Résumé :	Le syndrome de pseudo-Bartter décrit une complication inhabituelle de la mucoviscidose entraînant une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique. Ce syndrome comme seule manifestation d’une mucoviscidose est extrêmement rare et n’a jamais été rapporté chez les patients porteurs du variant 5T. Nous rapportons l’étude clinique, biochimique et génétique d’un enfant de 4 ans présentant un syndrome de pseudo-Bartter comme seule manifestation d’une mucoviscidose. L’étude des 27 exons du gène CFTR a été réalisée par séquencage direct. L’analyse des polymorphismes TGmTn et M470V a été également réalisée chez l’enfant et ses parents par séquencage. Deux tests de la sueur étaient pathologiques avec des concentrations en chlorures à 78 mmol/L et à 88 mmol/L. L’enfant portait la mutation hétérozygote 711+1 G>T et l’allèle IVS8-T5. La mutation était en trans avec l’allèle IVS8-T5-TG11 et l’enfant portrait le génotype M470/V470. À notre connaissance, le génotype 711+1G>T / IVS8-5T trouvé chez notre patient est décrit pour la première fois. Le rôle de l’allèle TG11-5T-V470 dans les cas de mucoviscidose avec syndrome de pseudo-Bartter reste à déterminer.
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