[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 445-449

Titre :	Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Lydie Lim ; Maeva Palayer ; Antoine Bruneau
Année de publication :	2017
Article en page(s) :	p. 445-449
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	myoadénylate désaminase  épreuve d’effort  myalgies  myopathies métaboliques  AMPD1
Résumé :	Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus fréquente de myopathies métaboliques avec une prévalence estimée entre 1 et 2 % de la population générale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation modérée de créatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunité de faire le point sur cette pathologie fréquente et méconnue, ainsi que sur l’intérêt des explorations métaboliques dynamiques réalisées lors d’épreuves d’effort sur cyclo-ergomètre. Cet examen clinicobiologique non invasif, à l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’élévation physiologique de l’ammoniémie lors de l’effort, évocatrice d’un déficit en MAD. Ce déficit enzymatique en MAD a par la suite été confirmé par histochimie et l’étude moléculaire qui a révélé la présence du variant pathogène homozygote retrouvé de manière récurrente chez la majorité des patients dans le gène de l’adénosine monophosphate désaminase 1 (AMPD1).
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=76310

[article] Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort [texte imprimé] / Lydie Lim ; Maeva Palayer ; Antoine Bruneau . - 2017 . - p. 445-449.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/4 (Juillet-août 2017) . - p. 445-449

Mots-clés :	myoadénylate désaminase  épreuve d’effort  myalgies  myopathies métaboliques  AMPD1
Résumé :	Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus fréquente de myopathies métaboliques avec une prévalence estimée entre 1 et 2 % de la population générale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation modérée de créatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunité de faire le point sur cette pathologie fréquente et méconnue, ainsi que sur l’intérêt des explorations métaboliques dynamiques réalisées lors d’épreuves d’effort sur cyclo-ergomètre. Cet examen clinicobiologique non invasif, à l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’élévation physiologique de l’ammoniémie lors de l’effort, évocatrice d’un déficit en MAD. Ce déficit enzymatique en MAD a par la suite été confirmé par histochimie et l’étude moléculaire qui a révélé la présence du variant pathogène homozygote retrouvé de manière récurrente chez la majorité des patients dans le gène de l’adénosine monophosphate désaminase 1 (AMPD1).
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