[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476

Titre :	Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur
Année de publication :	2016
Article en page(s) :	p.472-476
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	acidémie méthylmalonique  hyperammoniémie  vitamine B12  méthylmalonyl-CoA mutase  gène MUT
Résumé :	L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=75273

[article] Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas [texte imprimé] / Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur . - 2016 . - p.472-476.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476

Mots-clés :	acidémie méthylmalonique  hyperammoniémie  vitamine B12  méthylmalonyl-CoA mutase  gène MUT
Résumé :	L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=75273