Centre de Documentation Campus Montignies
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'hyperammoniémie'
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Hyperlysinémie et hyperammoniémie in Annales de Biologie Clinique, 1 (1991)
[article]
Titre : Hyperlysinémie et hyperammoniémie Type de document : texte imprimé Année de publication : 1991 Article en page(s) : 45 - 48 Mots-clés : HYPERLYSINEMIE HYPERAMMONIEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66628
in Annales de Biologie Clinique > 1 (1991) . - 45 - 48[article] Hyperlysinémie et hyperammoniémie [texte imprimé] . - 1991 . - 45 - 48.
in Annales de Biologie Clinique > 1 (1991) . - 45 - 48
Mots-clés : HYPERLYSINEMIE HYPERAMMONIEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66628 Exemplaires (1)
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Exclu du prêtAcidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas / Tarik Es Sadki in Annales de Biologie Clinique, 74/4 (Juillet-août 2016)
[article]
Titre : Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.472-476 Langues : Français (fre) Mots-clés : acidémie méthylmalonique hyperammoniémie vitamine B12 méthylmalonyl-CoA mutase gène MUT Résumé : L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75273
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476[article] Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas [texte imprimé] / Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur . - 2016 . - p.472-476.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476
Mots-clés : acidémie méthylmalonique hyperammoniémie vitamine B12 méthylmalonyl-CoA mutase gène MUT Résumé : L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75273 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleGrossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? / Caroline Moreau in Annales de Biologie Clinique, Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019)
[article]
Titre : Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.605-618 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2019.1497 Langues : Français (fre) Mots-clés : Eclampsie Foie Grossesse Hellp syndrome Maladies métaboliques hyperammoniémie Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=82930
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618[article] Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? [texte imprimé] / Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi . - 2019 . - p.605-618.
DOI : 10.1684/abc.2019.1497
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618
Mots-clés : Eclampsie Foie Grossesse Hellp syndrome Maladies métaboliques hyperammoniémie Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=82930 Réservation
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