Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards / Fatima Ezzahra Aouni in Annales de Biologie Clinique, Vol.81 N°3 (mai 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309 Titre : Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 304-309 Note générale : https://doi.org/ Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 18  syndrome dysmorphique  caryotype  conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375 [article] Apport de la cytogénétique dans le diagnostic du syndrome d’Edwards : à propos de 9 cas [texte imprimé] / Fatima Ezzahra Aouni ; Khawla Zerrouki ; Fatimazahra Smaili ; Anass Ayyad . - 2023 . - p. 304-309. https://doi.org/ Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.81 N°3 (mai 2023) . - p. 304-309 Mots-clés : trisomie 18  syndrome dysmorphique  caryotype  conseil génétique Résumé : Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=112375

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