Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Titre : Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Auteurs : Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 198-203 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810 [article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203. DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810

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