[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548

Titre :	Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur
Année de publication :	2014
Article en page(s) :	p 543-548
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE  GENOTYPAGE  VARIANT ATYPIQUE  HIGH RESOLUTION MELTING  PSEUDOCHOLINESTERASE  SUBSTRAT  ENZYME  TECHNIQUE HRM  MODELISATION IN SILICO  FUSION  METHODE D'EVALUATION  RESULTATS ET DISCUSSION
Résumé :	Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=74063

[article] Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM [texte imprimé] / Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur . - 2014 . - p 543-548.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548

Mots-clés :	BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE  GENOTYPAGE  VARIANT ATYPIQUE  HIGH RESOLUTION MELTING  PSEUDOCHOLINESTERASE  SUBSTRAT  ENZYME  TECHNIQUE HRM  MODELISATION IN SILICO  FUSION  METHODE D'EVALUATION  RESULTATS ET DISCUSSION
Résumé :	Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible.
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