Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher / Théo Labouret in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 548 (Janvier 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 548 (Janvier 2023) . - p. 74-77 Titre : Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher Type de document : texte imprimé Auteurs : Théo Labouret ; Mélanie Pannetier Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 74-77 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00407-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : histiocyte  maladie de Gaucher  myélogramme  splénomégalie  thrombopénie Résumé : La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant l’enfance à d’autres, pauci-symptomatiques tout au long de la vie. Dans ces derniers cas, l’hypothèse diagnostique d’une maladie de Gaucher est parfois difficile à évoquer. Elle peut pourtant avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients, alors que des traitements efficaces existent. Le cas rapporté ici est celui d’un homme de 59 ans, hospitalisé pour hépatite aiguë grave, chez qui une maladie de Gaucher a été découverte de manière fortuite lors d’un myélogramme réalisé pour explorer de profondes cytopénies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108951 [article] Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher [texte imprimé] / Théo Labouret ; Mélanie Pannetier . - 2023 . - p. 74-77. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00407-5 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 548 (Janvier 2023) . - p. 74-77 Mots-clés : histiocyte  maladie de Gaucher  myélogramme  splénomégalie  thrombopénie Résumé : La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant l’enfance à d’autres, pauci-symptomatiques tout au long de la vie. Dans ces derniers cas, l’hypothèse diagnostique d’une maladie de Gaucher est parfois difficile à évoquer. Elle peut pourtant avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients, alors que des traitements efficaces existent. Le cas rapporté ici est celui d’un homme de 59 ans, hospitalisé pour hépatite aiguë grave, chez qui une maladie de Gaucher a été découverte de manière fortuite lors d’un myélogramme réalisé pour explorer de profondes cytopénies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108951

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