Centre de Documentation Campus Montignies
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Détail de l'auteur
Auteur Damien Sanlaville
(1969-....)
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[article]
| Titre : |
Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Émilie Consolino ; David Geneviève ; Pascale Levy ; Damien Sanlaville (1969-....) |
| Année de publication : |
2025 |
| Article en page(s) : |
p. 52-60 |
| Note générale : |
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76278-4 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
agence de la biomédecine conseiller en génétique examen génétique I oi de bioéthique prescription |
| Résumé : |
Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=120323 |
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 52-60
|
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Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
| Titre : |
Génétique médicale : enseignement thématique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Martin Krahn, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Damien Sanlaville (1969-....), Directeur de publication, rédacteur en chef |
| Congrès : |
Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, Editeur scientifique |
| Editeur : |
Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson |
| Année de publication : |
DL 2016 |
| Collection : |
DFGSM 2-3 médecine |
| Importance : |
1 vol. (XXXI-348 p.) |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
27 cm |
| ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-294-74521-8 |
| Prix : |
31,90 EUR |
| Note générale : |
Notes bibliogr. Index |
| Langues : |
Français (fre) |
| Index. décimale : |
575 Génétique |
| Résumé : |
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes : - génétique formelle ; - génétique chromosomique ; - génétique moléculaire ; - génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 120 schémas illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances.
Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=103016 |
Génétique médicale : enseignement thématique [texte imprimé] / Martin Krahn, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Damien Sanlaville (1969-....), Directeur de publication, rédacteur en chef / Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, Editeur scientifique . - Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson, DL 2016 . - 1 vol. (XXXI-348 p.) : ill. ; 27 cm. - ( DFGSM 2-3 médecine) . ISBN : 978-2-294-74521-8 : 31,90 EUR Notes bibliogr. Index Langues : Français ( fre)
| Index. décimale : |
575 Génétique |
| Résumé : |
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes : - génétique formelle ; - génétique chromosomique ; - génétique moléculaire ; - génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 120 schémas illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances.
Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=103016 |
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| 575 KRA G | Livre | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Etagères livres | Disponible
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
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