Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques / Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) in Annales de Biologie Clinique, vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021) . - p.551-565 Titre : Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) Année de publication : 2021 Article en page(s) : p.551-565 Langues : Français (fre) Mots-clés : kératose palmoplantaire  génétique  Pedigree Résumé : Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont l’expression de la maladie n’est que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont l’expression n’est que dermatologique mais s’étend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. L’étude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et l’histologie rarement contributive. L’identification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles qu’une surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement d’une thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de l’affection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=99876 [article] Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques [texte imprimé] / Brian Sperelakis-Beedham ; Maureen Lopez ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Emmanuelle Bourrat ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris; France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris; France.) . - 2021 . - p.551-565. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > vol. 79, n° 6 (Novembre - Décembre 2021) . - p.551-565 Mots-clés : kératose palmoplantaire  génétique  Pedigree Résumé : Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont l’expression de la maladie n’est que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont l’expression n’est que dermatologique mais s’étend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. L’étude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et l’histologie rarement contributive. L’identification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles qu’une surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement d’une thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de l’affection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=99876

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