Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode / Jean-François Benoist in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Titre : Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 469-70 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500 [article] Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode [texte imprimé] / Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain . - 2020 . - p. 469-70. DOI : 10.1684/abc.2020.1584 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 469-70 Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89500

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Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires / Laetitia Van Noolen in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Titre : Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 547-554 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508 [article] Recommandations concernant l’analyse des acides organiques urinaires [texte imprimé] / Laetitia Van Noolen ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Anne-Frédérique Dessein ; et al. . - 2020 . - p. 547-554. DOI : 10.1684/abc.2020.1583 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 547-554 Mots-clés : chromatographie des acides organiques  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’identification de plusieurs centaines de composés et la quantification des principales molécules d’intérêt. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour l’accréditation de la chromatographie des acides organiques. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89508

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Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés / Alice Veauville in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 555-564 Titre : Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés Type de document : texte imprimé Auteurs : Alice Veauville ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Marie Nowoczyn ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 555-564 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1585 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatographie des acides aminés  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés, d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides aminés permet l’identification et la quantification de plus de quarante composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour accréditer la chromatographie des acides aminés. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89509 [article] Recommandations concernant l’analyse de la chromatographie des acides aminés [texte imprimé] / Alice Veauville ; Cécile Acquaviva Bourdain ; Marie Nowoczyn ; et al. . - 2020 . - p. 555-564. DOI : 10.1684/abc.2020.1585 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°5 (Septembre - Octobre 2020) . - p. 555-564 Mots-clés : chromatographie des acides aminés  accréditation  norme  ISO 15189 Résumé : Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés, d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides aminés permet l’identification et la quantification de plus de quarante composés. Dans le cadre du processus d’accréditation des examens de biologie médicale selon la norme NF EN ISO 15189, le groupe issu de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) recommande une démarche pour accréditer la chromatographie des acides aminés. Les paramètres de validation et des recommandations sont discutés dans ce cadre spécifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=89509

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