Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209 Titre : Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis Auteurs : Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 204-209 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2023.1806 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811 [article] Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis [] / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh . - 2023 . - p. 204-209. DOI : 10.1684/abc.2023.1806 Langues : Anglais (eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209 Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811

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Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie / Rym Dabboubi in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416 Titre : Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie Type de document : texte imprimé Auteurs : Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : ^p. 411-416 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1558 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD  nouveau-né  ictère  mutations Résumé : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88346 [article] Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie [texte imprimé] / Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. . - 2020 . - ^p. 411-416. DOI : 10.1684/abc.2020.1558 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416 Mots-clés : déficit en G6PD  nouveau-né  ictère  mutations Résumé : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88346

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