[article] 
inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5]

Titre :	Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	G. Chalès ; P. Guggenbuhl
Année de publication :	2017
Article en page(s) :	14-274-B10 [Tome 5]
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie
Résumé :	Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=54548

[article] Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-B10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-B10 [Tome 5]

Mots-clés :	Mucopolysaccharidoses  Raideur articulaire  Retard de croissance  Dysostose multiple  Densité minérale osseuse  Oligosaccharidoses  Galactosidoses  Mannosidoses  Fucosidose  Sialidoses  Galactosialidose  Aspartylglucosaminurie
Résumé :	Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS.
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