Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine / Mohamed Zaïd Saoud in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69 Titre : Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 61-69 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1523 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv  β  0-thalassémie  hétérozygotie composite  conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359 [article] Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. . - 2020 . - p. 61-69. DOI : 10.1684/abc.2020.1523 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69 Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv  β  0-thalassémie  hétérozygotie composite  conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359

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