Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? / Caroline Moreau in Annales de Biologie Clinique, Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618 Titre : Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.605-618 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2019.1497 Langues : Français (fre) Mots-clés : Eclampsie  Foie  Grossesse  Hellp syndrome  Maladies métaboliques  hyperammoniémie Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=82930 [article] Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? [texte imprimé] / Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi . - 2019 . - p.605-618. DOI : 10.1684/abc.2019.1497 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618 Mots-clés : Eclampsie  Foie  Grossesse  Hellp syndrome  Maladies métaboliques  hyperammoniémie Résumé : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=82930

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Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible / Valentin Coirier in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Titre : Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible Type de document : texte imprimé Auteurs : Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 176-180 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674 [article] Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible [texte imprimé] / Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau . - 2021 . - p. 176-180. DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180 Mots-clés : troponine  myosite  créatine kinase  cardiospécificité Résumé : Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=95674

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Métaux : applications cliniques courantes en spectrométrie de masse à plasma à couplage inductif / T. Cavey in Annales de Biologie Clinique, Vol. 77, n° 5 (Septembre-octobre 2019)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 5 (Septembre-octobre 2019) . - p. 495-504 Titre : Métaux : applications cliniques courantes en spectrométrie de masse à plasma à couplage inductif Type de document : texte imprimé Auteurs : T. Cavey ; M. Ropert ; Katell Peoc’h ; Claude Bendavid ; Olivier Loréal Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 495-504 Note générale : https://www.jle.com/10.1684/abc.2019.1480 Langues : Français (fre) Mots-clés : Spectrométrie de masse  Interference  Métaux Résumé : La spectrométrie de masse à plasma à couplage inductif est une technique d’analyse des composés inorganiques, quantitative et multi-élémentaire couramment utilisée en biologie clinique. Elle est fondée sur l’association d’une source d’ions formée d’une torche à plasma entretenue par couplage inductif et d’un spectromètre de masse, qui permet la séparation des ions générés en fonction de leur masse et de leur énergie. Elle permet la détection simultanée de la plupart des éléments métalliques et métalloïdiques (une quarantaine en pratique). C’est une technique extrêmement sensible permettant de déterminer les concentrations d’analytes jusqu’au nanogramme par litre, rapide, adaptée à l’utilisation en série sur différents types d’échantillons biologiques. Son utilisation requiert une bonne connaissance des différents types d’interférences, qu’elles soient spectrales ou non spectrales. Elle est notamment utilisée pour le dosage des métaux les plus importants en biochimie clinique, le cuivre, le zinc et le sélénium, mais également en toxicologie et pharmacologie cliniques. Dans cette revue, nous présenterons les grands principes de réalisation des dosages, ainsi que les différents appareillages proposés actuellement sur le marché. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=81907 [article] Métaux : applications cliniques courantes en spectrométrie de masse à plasma à couplage inductif [texte imprimé] / T. Cavey ; M. Ropert ; Katell Peoc’h ; Claude Bendavid ; Olivier Loréal . - 2019 . - p. 495-504. https://www.jle.com/10.1684/abc.2019.1480 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 5 (Septembre-octobre 2019) . - p. 495-504 Mots-clés : Spectrométrie de masse  Interference  Métaux Résumé : La spectrométrie de masse à plasma à couplage inductif est une technique d’analyse des composés inorganiques, quantitative et multi-élémentaire couramment utilisée en biologie clinique. Elle est fondée sur l’association d’une source d’ions formée d’une torche à plasma entretenue par couplage inductif et d’un spectromètre de masse, qui permet la séparation des ions générés en fonction de leur masse et de leur énergie. Elle permet la détection simultanée de la plupart des éléments métalliques et métalloïdiques (une quarantaine en pratique). C’est une technique extrêmement sensible permettant de déterminer les concentrations d’analytes jusqu’au nanogramme par litre, rapide, adaptée à l’utilisation en série sur différents types d’échantillons biologiques. Son utilisation requiert une bonne connaissance des différents types d’interférences, qu’elles soient spectrales ou non spectrales. Elle est notamment utilisée pour le dosage des métaux les plus importants en biochimie clinique, le cuivre, le zinc et le sélénium, mais également en toxicologie et pharmacologie cliniques. Dans cette revue, nous présenterons les grands principes de réalisation des dosages, ainsi que les différents appareillages proposés actuellement sur le marché. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=81907

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