Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) / Virginie Eclache in Annales de Biologie Clinique, 74/05 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Titre : Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : 525-534 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425 [article] Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) [texte imprimé] / Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. . - 2016 . - 525-534. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/05 (Septembre-octobre 2016) . - 525-534 Mots-clés : Cytogénétique  Caryotype  syndromes myélodysplasiques Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence d’une hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusqu’à 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul d’un score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection d’anomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également d’une grande variété d’anomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques d’hybridation in situ fluorescente et d’hybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas d’identifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de l’épissage) et d’autres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1…) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77425

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