Diagnostic des maladies mitochondriales / Claude Jardel in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Titre : Diagnostic des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Jardel ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-48 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089 [article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48 Mots-clés : ADNmt  chaîne des OXPHOS  diagnostic moléculaire  maladies héréditaires du métabolisme  maladies mitochondriales Résumé : Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. Note de contenu : Plan Introduction Chaîne des OXPHOS Présentations cliniques des maladies mitochondriales Diagnostic des maladies mitochondriales Investigations métaboliques Recherche d'altérations mitochondriales histologiques Activités de la chaîne respiratoire Imagerie Biomarqueurs circulants Génétique moléculaire Conclusion Liens d'intérêts Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70089

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L’hepcidine : caractéristiques immunoanalytiques / Fleur Wolff in Annales de Biologie Clinique, 76/6 (novembre-décembre 2018)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 705-715 Titre : L’hepcidine : caractéristiques immunoanalytiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Fleur Wolff ; Hubert de Verneuil ; Benoît Rucheton Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 705-715 Langues : Français (fre) Mots-clés : hepcidine  revue  anémie  fer Résumé : Le dosage de l’hepcidine, acteur central du métabolisme du fer, devient progressivement un outil d’intérêt clinique très prometteur pour le diagnostic ou le suivi d’un large spectre de pathologies, allant des anémies chroniques aux surcharges en fer, en passant par les cancers et les insuffisances rénales. Les caractéristiques endogènes et structurales de l’hepcidine compliquent néanmoins son dosage systématique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77386 [article] L’hepcidine : caractéristiques immunoanalytiques [texte imprimé] / Fleur Wolff ; Hubert de Verneuil ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 705-715. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 705-715 Mots-clés : hepcidine  revue  anémie  fer Résumé : Le dosage de l’hepcidine, acteur central du métabolisme du fer, devient progressivement un outil d’intérêt clinique très prometteur pour le diagnostic ou le suivi d’un large spectre de pathologies, allant des anémies chroniques aux surcharges en fer, en passant par les cancers et les insuffisances rénales. Les caractéristiques endogènes et structurales de l’hepcidine compliquent néanmoins son dosage systématique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77386

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Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales / Benoît Rucheton in Annales de Biologie Clinique, Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40 Titre : Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Benoît Rucheton Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 28-40 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial  Maladies mitochondriales  Diagnostic génétique  Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154 [article] Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales [texte imprimé] / Benoît Rucheton . - 2021 . - p. 28-40. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°1 (Janvier-Février 2021) . - p. 28-40 Mots-clés : ADN mitochondrial  Maladies mitochondriales  Diagnostic génétique  Maladies héréditaires du métabolisme Résumé : Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de l’ADNmt reste l’analyse de première intention complété si besoin par l’étude de l’ADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de l’ADNmt se justifie par l’existence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant l’ADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de l’ADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence l’absence d’impact des pseudogènes sur la détection et la quantification de l’hétéroplasmie des variants de l’ADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour l’intégralité de l’ADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant l’intérêt du séquençage commun de l’ADNmt et ADNn permettant l’obtention de résultats complets, dans un délai plus court. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=92154

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Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 1 : Intérêt des neurofilaments dans la prise en charge des maladies neurodégénératives / Constance Delaby in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 431-440 Titre : Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 1 : Intérêt des neurofilaments dans la prise en charge des maladies neurodégénératives Type de document : texte imprimé Auteurs : Constance Delaby ; Olivier Bousiges ; Damien Bouvier ; Catherine Fillée ; Anthony Fourier ; Etienne Mondesert ; Nicolas Nezry ; Souheil Omar ; Isabelle Quadrio ; Benoît Rucheton ; Susanna Schraen-Maschke ; Vincent van Pesch ; Stéphanie Vicca ; Sylvain Lehmann ; Aurélie Bedel Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 431-440 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1757 Langues : Français (fre) Mots-clés : neurofilaments  maladies neurodégénératives  diagnostic  pronostic  valeur seuil Résumé : Les biomarqueurs neurologiques sont d’une grande utilité, car ils peuvent être utilisés à de nombreuses fins : orienter le diagnostic clinique, estimer le pronostic, évaluer le stade de la maladie et surveiller la progression ou la réponse au traitement. Ce domaine de la neurologie a considérablement évolué ces dernières années grâce à l’amélioration des méthodes de dosage, permettant désormais la détection de biomarqueurs non seulement dans le liquide cérébro-spinal (LCS) mais aussi dans le sang. Ce progrès facilite la quantification répétée des biomarqueurs, le prélèvement de sang étant beaucoup moins invasif que celui du LCS. Parmi les différents biomarqueurs informatifs des troubles neurologiques, la chaîne légère des neurofilaments (NfL) s’est révélée particulièrement intéressante dans de nombreux contextes, notamment pour le diagnostic et le pronostic des maladies neurodégénératives (que cette revue présentera), mais aussi dans d’autres contextes de troubles neurologiques (qui seront détaillés dans la partie 2). La valeur ajoutée du NfL par rapport aux autres biomarqueurs couramment utilisés est analysée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107753 [article] Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 1 : Intérêt des neurofilaments dans la prise en charge des maladies neurodégénératives [texte imprimé] / Constance Delaby ; Olivier Bousiges ; Damien Bouvier ; Catherine Fillée ; Anthony Fourier ; Etienne Mondesert ; Nicolas Nezry ; Souheil Omar ; Isabelle Quadrio ; Benoît Rucheton ; Susanna Schraen-Maschke ; Vincent van Pesch ; Stéphanie Vicca ; Sylvain Lehmann ; Aurélie Bedel . - 2022 . - p. 431-440. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1757 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 431-440 Mots-clés : neurofilaments  maladies neurodégénératives  diagnostic  pronostic  valeur seuil Résumé : Les biomarqueurs neurologiques sont d’une grande utilité, car ils peuvent être utilisés à de nombreuses fins : orienter le diagnostic clinique, estimer le pronostic, évaluer le stade de la maladie et surveiller la progression ou la réponse au traitement. Ce domaine de la neurologie a considérablement évolué ces dernières années grâce à l’amélioration des méthodes de dosage, permettant désormais la détection de biomarqueurs non seulement dans le liquide cérébro-spinal (LCS) mais aussi dans le sang. Ce progrès facilite la quantification répétée des biomarqueurs, le prélèvement de sang étant beaucoup moins invasif que celui du LCS. Parmi les différents biomarqueurs informatifs des troubles neurologiques, la chaîne légère des neurofilaments (NfL) s’est révélée particulièrement intéressante dans de nombreux contextes, notamment pour le diagnostic et le pronostic des maladies neurodégénératives (que cette revue présentera), mais aussi dans d’autres contextes de troubles neurologiques (qui seront détaillés dans la partie 2). La valeur ajoutée du NfL par rapport aux autres biomarqueurs couramment utilisés est analysée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107753

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Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 2 : Neurofilaments, un intérêt au-delà des maladies neurodégénératives / Constance Delaby in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 441-450 Titre : Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 2 : Neurofilaments, un intérêt au-delà des maladies neurodégénératives Type de document : texte imprimé Auteurs : Constance Delaby ; Olivier Bousiges ; Damien Bouvier ; Catherine Fillée ; Anthony Fourier ; Etienne Mondesert ; Nicolas Nezry ; Souheil Omar ; Isabelle Quadrio ; Benoît Rucheton ; Susanna Schraen-Maschke ; Vincent van Pesch ; Stéphanie Vicca ; Sylvain Lehmann ; Aurélie Bedel Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 441-450 Note générale : htps://doi.org/10.1684/abc.2022.1758 Langues : Français (fre) Mots-clés : neurofilaments  atteintes neuronales  diagnostic  pronostic  valeur seuil Résumé : Les neurofilaments (Nf) sont des protéines sélectivement exprimées dans le cytosquelette des neurones, dont l’augmentation est un marqueur de dommages neuronaux. L’utilité potentielle de la chaîne légère des neurofilaments (NfL) s’est récemment considérablement accrue, bien au-delà des maladies neurodégénératives, grâce aux progrès analytiques permettant de mesurer leurs niveaux (mêmes faibles) dans le liquide cérébro-spinal et le sang. Cet article complète la première partie, dans laquelle nous avions présenté l’intérêt des NfL dans le contexte des maladies neurodégénératives. Nous axons ici notre revue sur d’autres contextes cliniques de lésions neurologiques (tels que les traumatismes crâniens, la sclérose en plaques, les accidents vasculaires cérébraux et le cancer) et présentons l’intérêt potentiel du dosage des NfL pour la prise en charge de ces patients, tant au niveau diagnostique que pronostique. Nous discutons également de la plus-value du dosage des NfL par rapport aux autres biomarqueurs couramment utilisés dans les contextes cliniques décrits. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107754 [article] Les neurofilaments : un nouveau biomarqueur clé pour les cliniciens. Partie 2 : Neurofilaments, un intérêt au-delà des maladies neurodégénératives [texte imprimé] / Constance Delaby ; Olivier Bousiges ; Damien Bouvier ; Catherine Fillée ; Anthony Fourier ; Etienne Mondesert ; Nicolas Nezry ; Souheil Omar ; Isabelle Quadrio ; Benoît Rucheton ; Susanna Schraen-Maschke ; Vincent van Pesch ; Stéphanie Vicca ; Sylvain Lehmann ; Aurélie Bedel . - 2022 . - p. 441-450. htps://doi.org/10.1684/abc.2022.1758 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 441-450 Mots-clés : neurofilaments  atteintes neuronales  diagnostic  pronostic  valeur seuil Résumé : Les neurofilaments (Nf) sont des protéines sélectivement exprimées dans le cytosquelette des neurones, dont l’augmentation est un marqueur de dommages neuronaux. L’utilité potentielle de la chaîne légère des neurofilaments (NfL) s’est récemment considérablement accrue, bien au-delà des maladies neurodégénératives, grâce aux progrès analytiques permettant de mesurer leurs niveaux (mêmes faibles) dans le liquide cérébro-spinal et le sang. Cet article complète la première partie, dans laquelle nous avions présenté l’intérêt des NfL dans le contexte des maladies neurodégénératives. Nous axons ici notre revue sur d’autres contextes cliniques de lésions neurologiques (tels que les traumatismes crâniens, la sclérose en plaques, les accidents vasculaires cérébraux et le cancer) et présentons l’intérêt potentiel du dosage des NfL pour la prise en charge de ces patients, tant au niveau diagnostique que pronostique. Nous discutons également de la plus-value du dosage des NfL par rapport aux autres biomarqueurs couramment utilisés dans les contextes cliniques décrits. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107754

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