Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas / Tarik Es Sadki in Annales de Biologie Clinique, 74/4 (Juillet-août 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476 Titre : Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.472-476 Langues : Français (fre) Mots-clés : acidémie méthylmalonique  hyperammoniémie  vitamine B12  méthylmalonyl-CoA mutase  gène MUT Résumé : L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75273 [article] Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : à propos d’un cas [texte imprimé] / Tarik Es Sadki ; Stéphanie Badiou ; Mathilde Boubal ; et al., Auteur . - 2016 . - p.472-476. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/4 (Juillet-août 2016) . - p.472-476 Mots-clés : acidémie méthylmalonique  hyperammoniémie  vitamine B12  méthylmalonyl-CoA mutase  gène MUT Résumé : L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 (AMR) ou acidémie méthylmalonique isolée, est une erreur innée du métabolisme liée à un déficit enzymatique en méthylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraîne une accumulation d’acide méthylmalonique sans hyperhomocystéinemie. Les signes cliniques sont caractérisés par des crises d’acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âgé de dix mois dont le diagnostic a été suspecté devant une acidose métabolique, une hyperammoniémie sans atteinte hépatique et une cétose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en évidence une élévation majeure d’acide méthylmalonique. La mise en évidence d’une anomalie génétique au niveau du gène MUT par séquençage génétique a permis de confirmer le diagnostic d’un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75273

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