Centre de Documentation Campus Montignies
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Auteur Sébastien Courcelle
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Sorti jusqu'au 22/04/2025 |
[article]
| Titre : |
Évaluation d’une technique LAMP pour le diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Minh-Toàn Duong ; Lise Hebert ; Sébastien Courcelle |
| Année de publication : |
2018 |
| Article en page(s) : |
p. 20-26 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
hypolactasie intolérance au lactose LAMP rs41380347 rs4988235 |
| Résumé : |
Résumé
L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroit progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l’hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L’objet de cet article est d’évaluer les performances analytiques d’une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CVTM <0,73 % lors de l’étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77522 |
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 504 (juillet-août 2018) . - p. 20-26
[article] Évaluation d’une technique LAMP pour le diagnostic de la prédisposition génétique à l’intolérance au lactose [texte imprimé] / Minh-Toàn Duong ; Lise Hebert ; Sébastien Courcelle . - 2018 . - p. 20-26. Langues : Français ( fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 504 (juillet-août 2018) . - p. 20-26
| Mots-clés : |
hypolactasie intolérance au lactose LAMP rs41380347 rs4988235 |
| Résumé : |
Résumé
L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroit progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l’hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L’objet de cet article est d’évaluer les performances analytiques d’une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CVTM <0,73 % lors de l’étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=77522 |
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Réservation
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Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
[article]
| Titre : |
Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur |
| Année de publication : |
2014 |
| Article en page(s) : |
p 543-548 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION |
| Résumé : |
Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=74063 |
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548
[article] Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM [texte imprimé] / Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur . - 2014 . - p 543-548. Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548
| Mots-clés : |
BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION |
| Résumé : |
Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=74063 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Empruntable sur demande auprès des documentalistes
Disponible |
