Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène / Jean Devignes in Annales de Biologie Clinique, 71/4 (Juillet-août 2013)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495 Titre : Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.489-495 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysfibrinogénémie  fibrinopeptide A  fibrinopeptide B  diathèse hémorragique  thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081 [article] Un cas de dysfibrinogénémie sans complication hémorragique ni thrombotique lié à une nouvelle mutation p.H103N de la chaîne γ du fibrinogène [texte imprimé] / Jean Devignes, Auteur ; Michel Hanss, Auteur ; Angéline Chabaud, Auteur . - 2013 . - p.489-495. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 71/4 (Juillet-août 2013) . - p.489-495 Mots-clés : dysfibrinogénémie  fibrinopeptide A  fibrinopeptide B  diathèse hémorragique  thrombose Résumé : Ce travail décrit une dysfibrinogénémie liée à une nouvelle mutation dans la chaîne γ du fibrinogène. La dysfibrinogénémie a été diagnostiquée fortuitement chez un enfant de 9 ans consultant pour des symptômes évoquant une méningite. L’ADN a été extrait pour séquençage des gènes codant les chaînes Aα, Bβ et γ du fibrinogène et comparaison aux séquences consensus. La mutation p.H103N dans la chaîne γ du fibrinogène, asymptomatique, mise en évidence à l’état hétérozygote chez le propositus et sa mère semble affecter principalement la polymérisation des molécules de fibrine. L’enquête familiale est en faveur de la liaison entre cette mutation et le phénotype de dysfibrinogénémie. En dépit de l’absence d’expression clinique, la publication de la mutation p.H103N de la chaîne γ présente un grand intérêt pour contribuer à la connaissance du fibrinogène et de son expression. Même si aucune hémorragie n’a été observée dans ce cas, l’expression de la mutation affecte les fonctions du fibrinogène, particulièrement sa polymérisation, et pourrait constituer un risque hémorragique en cas de chirurgie majeure. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75081

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