Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme / Gilbert Briand in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106 Titre : Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme Type de document : texte imprimé Auteurs : Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 93-106 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme  spectrométrie de masse en tandem  chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366 [article] Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme [texte imprimé] / Gilbert Briand, Auteur ; Stéphanie Lemaire-Ewing, Auteur ; Fabienne Parente, Auteur . - 2015 . - 93-106. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 93-106 Mots-clés : maladies héréditaires du métabolisme  spectrométrie de masse en tandem  chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse Résumé : La spectrométrie de masse en tandem est utilisée pour le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme pour le profil des acylcarnitines et couplée à la chromatographie liquide à l’exploration du métabolisme de la créatine, des acides aminés et biliaires. La chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse reste la méthode de référence pour l’analyse des acides organiques urinaires et des stérols. Ces techniques sont également utilisées pour réaliser des tests fonctionnels « in vitro ». Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66366

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